按照其他先天性疾病的预防方法,同样的,小儿白化病的预防措施应该吃孕前开始,直到产期前为止。
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
如果出现异常的结果,那么一定要明确是否需要终止妊娠、胎儿在宫内的安全情况、出生之后是否会存在后遗症、后遗症是否可以进行治疗以及预后的处理等等问题。需要采取切实可行的诊治措施。
白化病属于家族遗传性疾病,这类病人通常表现为全身的皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,害怕见到光,看东西时总是眯着眼。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。
可以从生物学的角度解释白化病是什么遗传这个问题,患者的双亲都携带了白化病基因,而本身却不发病,因其为隐性基因。如果夫妇双方的基因自由组合,将会出现一对隐性基因,若子女的基因为这对基因,就会患病,而且子女中男女患病的机会均等,都为 1/4 。
有一种白化病类型以眼睛损害为主,被称为眼白化病,表现为 X 连锁的隐性遗传,在母亲所携带的白化病隐性基因传给儿子时才会患病,传给女儿时一般不会患病,概率为 1/2 。但是这种类型的白化病在所有的白化病类型中所占比例不多。
1、此病是皮肤、毛发、眼角色素缺乏的一种先天性皮肤病。患者由于全身皮肤色素缺乏,致使内皮毛细血管显露而呈现红色,对紫外线高度敏感,约较正常人高6-12倍,毛发呈纯白色、银色、淡白色、黄白色等。有涓丝样光泽,并且纤细如丝。眼睛具有特征性,伴有白的或淡黄色的眉毛和睫毛。
由于缺乏色素, 小儿期虹膜为透明淡灰色,瞳孔为红色,成人期呈青灰色、淡褐色。有昼盲状态。白化病人因为情况跟正常人不一样,所以很容易受到社会人士的歧视,心理压力较大。
2、 白化病的主要危害是对视力的损害,部分白化病患者因并发免疫缺陷或肺纤维化,可在幼年或中年死亡,是需要干预的严重遗传病之一。局部白化病病情虽然不是很严重,但病变若发生在面部或肢体远端,严重影响外观。
3、另外白化病患者对光线敏感,不能长期暴露在紫外线下,很容易得皮肤癌。