体征观察:根据皮肤、毛发、虹膜等组织器官的颜色深浅进行初步诊断。色素含量测定,根据皮肤、毛发等部位色素含量的测定结果,对白化病的类型进行定性诊断。酪氨酸酶活性测定,根据酪氨酸酶活性的高低对本病的杂合型与纯合型以及其他白化皮肤病进行鉴别诊断。基因诊断。
现已知道,TYR基因的突变类型有:错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、插入突变和缺失突变等,因此可根据突变类型的不同采用相应的检测手段。常用的技术和方法有:RFLP连锁分析法、ASO、Southern印迹杂交、PCR-SSCP、Sequencing等。
白化病的诊断主要靠医生对患者眼部症状与体征来判断,其中对各类型白化病的诊断分型非常重要。白化病关键在预防,通过遗传咨询和检测,可知晓夫妻俩是否会有白化病的遗传倾向。已怀孕的高危妇女,应在怀孕早期及时做基因诊断,以决定是否继续妊娠。
1、平常可多吃些黑芝麻、黑豆、桑椹、核桃仁等含酪氨酸较多的“黑色食物”,使表现减轻。不能吃葱、蒜、鱼、虾、羊肉、竹笋、咸菜、辣椒、酒类;
2、平常应多吃含铜、锌、铁等金属元素较多的食物。使酪氨酸酶活性增强,继而使黑色素合成加速;
3、不宜吃菠菜,因菠菜含很多草酸,易使患部发痒。少吃含维生素C多的食物。由于维生素C在黑色素的代谢过程中,能使黑色素的生成被中止;
4、不能吃葱、蒜、鱼、虾、羊肉、竹笋、咸菜、辣椒、酒类。
白化病这种疾病是万万不可在太阳下暴晒的,但是并不等于不能参加所有的运动,但是一定要适当,不可以做剧烈的运动,更不可以在太阳下做室外运动,所以白化病患者是可以做运动的,只是需要知道什么情况下能做运动,什么情况下不能做运动。
白化病患者,只能做适当的室内运动,但是不可以做剧烈的运动,更不要去户外做运动,最适合的运动有,散步、仰卧起坐,高尔夫球(室内)瑜伽之类的,其他的运动都不太适合白化病患者。
另外,避免强烈的日光照射。可以戴遮阳帽、穿长袖衣裤,减少强光下的户外活动,由此降低发生日光性皮炎甚至皮肤癌的可能性。
同时注意保护眼睛。可以佩戴太阳镜,避免长时间用眼并定期进行视力检查。应到正规医院的眼科咨询,采用科学正确的方法纠正斜视等问题,尽可能改善视力或防止视力下降过快。