并不是所有的眼白化病患者都有眼颤。而且白化病的眼球震颤目前尚没有很好的办法治疗。
眼白化病,病人仅眼色素减少或缺乏,具有不同程度的视力低下,畏光等症状,国外群体发病率约为1/60,000。
白化病患者有什么特征呢?
白化病是依据临床表型特征分为三大类别:
1.眼白化病(OA)
2.眼皮肤白化病(OCA)
3.白化病相关综合征
各型白化病患者主要表现为皮肤黑色素减少、对紫外光辅射敏感,易患皮肤癌;眼部白化病可导致畏光、眼视网膜和虹膜色素减低、并引起视网膜中央凹发育不良、眼球震颤、斜视、视神经根发育异常等导致视力减退,甚至双眼视力丧失。各类亚型白化病患者的临床表现有所不同。多数患者的寿命和智力等不受影响,一些重型的白化病可表现出出血倾向、肺纤维化、结肠炎、神经损害症状等。一些白化病患者因免疫缺陷可导致患者易受感染。
首先,我们必须要明白一点,白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。
白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式 ,多由于近亲结婚所引起。就是说患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是 1/4 。
有一种以眼睛损害为主的白化病类型,被称为眼白化病,表现为 X 连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病,这种传递的概率是 1/2 。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。
白化病的主要危害是对视力的损害,极少部分白化病患者因并发免疫缺陷或肺纤维化,可在幼年或中年死亡,是需要干预的严重遗传病之一。 局部白化病病情虽然不是很严重,但病变若发生在面部或肢体远端,严重影响外观,许多患者迫切要求治疗。白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,因此应以预防为主。
白化病的主要危害是对视力的损害
1、通过遗传咨询减少近亲结婚,是重要的预防措施之一。
2、产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。
预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。一些助视镜或手术治疗可能改善部分视力,但很难完全恢复。