一、怎么样才能得上白化病

二、白化病有什么症状

三、白化病对人体的影响

怎么样才能得上白化病

白化病是家族遗传性疾病,是常染色体隐性遗传,通常发生在近亲结婚的人群中。

白化病的病因:

白化病的本质是机体内缺乏一种酶酪氨酸酶,当这种酶缺乏以后,会导致皮肤黑色素合成缺乏,导致全身的皮肤出现白斑。白化病的患者的临床表现为视网膜里缺乏正常的黑色素,虹膜、瞳孔是粉色的,患者对光线比较敏感。由于缺乏黑色素,患者的头发、眉毛等毛发部位都不能显示出正常的黑色,一般表现为白色或者黄色。

白化病的发病机制为基因遗传性疾病,基因遗传的类型为常染色体隐性遗传性疾病。患病基因位于父母双方的性染色体上,性染色体为XX或者XY,只携带有其中一个致病基因,患者可以表现为正常体征,不会出现白化病的形状,但是当性染色体均出现了致病基因,患者就可以表现为患病的特征。

白化病通常发生在近亲结婚的人群中,因为近亲结婚的人群中,男女双方均携带致病基因的可能性非常大,所以下一代子女患上白化病的基因也就非常得高,所以近亲结婚也是导致白化病的重要原因。

白化病有什么症状

白化病临床上分为泛发型白化病、部分白化病和眼白化病三型。

1、泛发型白化病(又称皮肤白化病):全身皮肤呈白色或粉红色,毛发为白色或淡黄色,虹膜透明,脉络膜也失去色素,瞳孔发红,畏光,皮肤对光高度敏感,晒后易发生皮炎,本病常属染色体隐性遗传。

2、部分白化病:出生时额上方即有一撮白发,其下皮肤也呈白色,此外鼻、额、胸、腹部也有不规则排列的大小、多少不等的色素脱失斑,一般终身不消退。部分患者日晒后可产生少量色素,有人认为本病与黑色素细胞功能障碍有关。

3、眼白化病:患者皮肤色素正常,仅眼呈白化病表现,虹膜色素缺乏。

白化病对人体的影响

皮肤白化病对病人的影响以眼损害最为明显。多数病人视力严重低下,大部分病人接近或达到法定“盲”的范围(20/200～20/400),可有近视、远视、散光、眼球震颤等表现,且难以由佩戴眼镜等有效矫正,严重者可能失明。这使得他们的学习和生活非常不方便,也不能适应多种工作和职业的要求。

病人的皮肤由于缺乏黑色素的保护,极容易被日光中的紫外光晒伤,经常暴露在太阳光下可能会导致皮肤癌的发生,因此他们不适宜暴露于阳光下的室外作业。

不容忽视的另一个影响是白化病病人可能存在的心理问题。他们特殊的外表、陌生人不友好不容纳的态度、同龄人对他们的排斥都将使他们产生强烈的自卑感,久而久之会影响到他们的身心健康,甚至造成性格扭曲。成年白化病病人在学习、就业、工作﹑婚姻等问题上也会遇到困难和歧视。

同时,白化病病人也会给家庭带来很大的负担和心理压力,对患儿以后学习、生活、工作的担心,对可能再次生育患儿的忧虑,都可能直接影响整个家庭的生活质量。