白化病患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光。白化病眼病对视力的影响主要原因有二:其一,由于眼球色素组织内缺乏色素,眼球内无法形成“暗室”,眼底成像对比度降低,眼底感光细胞对图像的感受能力降低;其二,色素不同程度缺乏的眼球异常发育,导致不同程度的屈光不正,影响眼底成像的清晰度。
目前药物治疗无效,仅能通过物理方法,如遮光等以减轻患者不适症状。
白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于酪氨酸酶缺乏或功能减退,从而皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。临床上分为泛发型白化病、部分白化病和眼白化病三型。
泛发型白化病(又称皮肤白化病):全身皮肤呈白色或粉红色,毛发为白色或淡黄色,虹膜透明,脉络膜也失去色素,瞳孔发红,畏光,皮肤对光高度敏感,晒后易发生皮炎,本病常属染色体隐性遗传。
出生时额上方即有一撮白发,其下皮肤也呈白色,此外鼻、额、胸、腹部也有不规则排列的大小、多少不等的色素脱失斑,一般终身不消退。部分患者日晒后可产生少量色素,有人认为本病与黑色素细胞功能障碍有关。
患者皮肤色素正常,仅眼呈白化病表现,虹膜色素缺乏。
1、目前药物治疗无效,仅能通过物理方法,尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。此外还需关注白化病患者心理方面的问题。
2、能通过物理方法,如遮光等以减轻患者不适症状。还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病机理未阐明,其基因诊断尚难进行。
3、预防:白化病除用药物缓解或消除疾病症状的疗法外,目前尚无根治办法,因此应以预防为主,即通过遗传咨询禁止近亲结婚是重要的预防措施之一,同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。咨询禁止近亲结婚,同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。