一、白化病的基本发病原理

二、白化病并发症有哪些

三、白化病患者如何调理生活

白化病的基本发病原理

1、白化病的基本发病原理

组织病理显示,基底层有透明细胞,银染色阴性不能证明有黑色素。多巴染色可阳性(酪氨酸酶阳性型)或阴性(酪氨酸酶阴性型)。根据分子学发病机制,OCA可分为酪氨酸酶相关性OCA(即酪氨酸酶阴性OCA,Ⅰ-A型;黄色突变OCA,Ⅰ-B型;温度敏感性OCA,Ⅰ-TS型;微量色素OCA,Ⅰ-MP型),酪氨酸酶无关性OCA(酪氨酸酶阳性OCAⅡ型)。

Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突变引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP型)或酶活性在较高温度中降低(Ⅰ-TS型),酪氨酸酶是黑素生物合成途径中的关键酶,其活性缺乏或降低可导致皮肤色素减少或缺失。

Ⅱ型病人存在P基因缺失或突变,导致P蛋白功能缺失,P蛋白与黑素前体酪氨酸转运入黑素小体膜有关,是生成黑素所必需的蛋白质,P蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。

2、白化病如何预防

白化病的主要危害是对视力的损害,极少部分白化病患者因并发免疫缺陷或肺纤维化,可在幼年或中年死亡,是需要干预的严重遗传病之一。局部白化病病情虽然不是很严重,但病变若发生在面部或肢体远端,严重影响外观,许多患者迫切要求治疗。

白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,因此应以预防为主。

2.1、通过遗传咨询减少近亲结婚。是重要的预防措施之一。

2.2、产前基因诊断。也是预防此病患儿出生的重要保障措施。

3、白化病的饮食禁忌

3.1、平时可多吃些黑芝麻、黑豆、桑椹、核桃仁等含酪氨酸较多的“黑色食品”,使症状减轻。不能吃葱、蒜、鱼、虾、羊肉、竹笋、咸菜、辣椒、酒类;

3.2、平时应多吃含铜、锌、铁等金属元素较多的食品。使酪氨酸酶活性增强,继而使黑色素合成加快;

3.3、不宜吃菠菜,因菠菜含大量草酸,易使患部发痒。少吃含维生素C多的食物。因为维生素C在黑色素的代谢过程中,能使黑色素的生成被中断。

白化病并发症有哪些

1、皮肤癌

白化病病人的皮肤由于缺乏黑色素的保护,极容易被日光中的紫外光晒伤,经常暴露在太阳光下可能会导致皮肤癌的发生。

2、斑状白化病

斑状白化病(斑驳病,白点病)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,由于局部黑素细胞缺乏,表现为白发和稳定的局限性白斑。

3、外阴白化病

外阴白化病为先天性、隐性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。为先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障碍。是以全身皮肤、毛发色素的减少或缺乏为表现,也可能仅在外阴局部发病。本病患者累及三种结构者为眼皮肤白化病(OCA)、主要累及眼者为眼白化病(OA)。

白化病患者如何调理生活

白化病是一种先天性组织色案缺乏的遗传病,常常是病人体内缺乏酪氨酸酶,无法将酪氨酷转变为黑色素。于是,在患者出生时全身毛发呈白色,连皮肤、眼睛也缺乏色素,因此对光线的耐受性减低,在日常生活中即表现为显着的怕光现象,患考总是眯缝着眼,通到略强光线眼皮则雾动不也头发、眉毛里黄色或白色,井常有眼球醒颧、弱视、屈光不正等现象。临床上,白化病可分为全身型、皮肤型和眼型三型。

全身型白化病皮肤、毛发及眼瞪的虹膜、视网膜等均无黑色素。皮肤为乳白色或淡粉红色,阳光照射易发生红斑毛发为谈黄色或银白色眼睛的虹膜为灰蓝色,瞳孔为谈红色,并常伴有畏光、眼球澄颤和视觉下降。

皮肤型白化病只限于皮肤和毛发的改变,对眼睛无影响。

眼型白化病只有限部改变而不影肉皮肤和毛发。由于白化病临床特征显着,一般根据临床表现不难诊断。无论是属于哪一型白化病,或只是一种皮肤毛发颜色的正常变异,都应注意避免阳光直接照射皮肤,特别是夏季,以防皮肤被灼伤。外出时配戴合适的有色镜片,可以保护眼睛井减轻限昭的不适感。