一、白化病遗传能查出来吗

1. 白化病遗传能查出来吗

2. 白化病的发病机制

3. 白化病的治疗

二、白化病的分类

1. 眼白化病(OA)

2. 眼皮肤白化病(OCA)

3. 白化病相关综合征

三、白化病的预防

1. 禁止近亲结婚

2. 婚前检查

3. 产前诊断

白化病遗传能查出来吗

1、白化病遗传能查出来吗

白化病是一种遗传病,一为较常见的眼睛皮肤白化病,身体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病,包括谢迪亚克-东综合征、海-普综合征、格里塞利综合征、克罗斯综合征,这类是和黑色素及其它细胞蛋白的缺陷有关。

正规的大型医院通过酪氨酸酶活性测定、基因诊断等检测手段,RFLP连锁分析法、ASO、Southern印迹杂交、PCR-SSCP、Sequencing等技术和方法可以检测基因携带者,所以说白化病遗传是能查出来的。

2、白化病的发病机制

组织病理显示,基底层有透明细胞,银染色阴性不能证明有黑色素。多巴染色可阳性(酪氨酸酶阳性型)或阴性(酪氨酸酶阴性型)。根据分子学发病机制,OCA可分为酪氨酸酶相关性OCA(即酪氨酸酶阴性OCA,Ⅰ-A型;黄色突变OCA,Ⅰ-B型;温度敏感性OCA,Ⅰ-TS型;微量色素OCA,Ⅰ-MP型),酪氨酸酶无关性OCA(酪氨酸酶阳性OCAⅡ型)。

Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突变引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP型)或酶活性在较高温度中降低(Ⅰ-TS型),酪氨酸酶是黑素生物合成途径中的关键酶,其活性缺乏或降低可导致皮肤色素减少或缺失。

Ⅱ型病人存在P基因缺失或突变,导致P蛋白功能缺失,P蛋白与黑素前体酪氨酸转运入黑素小体膜有关,是生成黑素所必需的蛋白质,P蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。

3、白化病的治疗

由于反复感染、出血和淋巴瘤样恶化,80%的患儿死亡,少数患儿可不进入加速器存活到成年。一旦进入加速期,患儿将不可避免地死亡。虽然早期异基因造血干细胞移植可有效地改善免疫缺陷及血液系统缺陷,延缓加速期的出现,但不能抑制神经系统病变发展。维生素C可以提高白细胞及NK细胞活性,却不能延缓加速期的出现。通过物理方法,尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害,关注白化病患者心理方面的问题,提高免疫力、加强支持疗法和预防感染有利于患者长期存活。

白化病的分类

1、眼白化病(OA)

病人仅眼色素减少或缺乏,具有不同程度的视力低下,畏光等症状。

2、眼皮肤白化病(OCA)

除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外,病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏。

3、白化病相关综合征

病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他异常,如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak综合征,这类疾病较为罕见。

白化病的预防

1、禁止近亲结婚

科学研究表明,近亲结婚生白化病儿比一般人要高33倍,预防白化病需要禁止近亲结婚。

2、婚前检查

有学者认为,如果夫妇只有一方面携带一个致病基因,所生第二代的1/2为本病的携带者(表现有黑色素),另1/2为正常儿;如夫妇双方均为携带者,则其第二代1/4为病儿,1/4为正常儿,1/2为携带者。所以,对有白化病家族史的人在选择配偶准备结婚时,应做好婚前检查。

3、产前诊断

对双方的亲属中都有白化病人的夫妇想生育时,应做好产前诊断。

目前药物治疗无效,仅能通过物理方法,如遮光等以减轻患者不适症状。还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。基因诊断白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病机理未阐明,其基因诊断尚难进行。研究进展白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,因此应以预防为主,即通过遗传咨询禁止近亲结婚是重要的预防措施之一,同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。