婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
如果出现异常的结果,那么一定要明确是否需要终止妊娠、胎儿在宫内的安全情况、出生之后是否会存在后遗症、后遗症是否可以进行治疗以及预后的处理等等问题。需要采取切实可行的诊治措施。
白化病是一种先天性组织色案缺乏的遗传病,常常是病人体内缺乏酪氨酸酶,无法将酪氨酷转变为黑色素。于是,在患者出生时全身毛发呈白色,连皮肤、眼睛也缺乏色素,因此对光线的耐受性减低。
在日常生活中即表现为显着的怕光现象,患考总是眯缝着眼,通到略强光线眼皮则雾动不也头发、眉毛里黄色或白色,井常有眼球醒颧、弱视、屈光不正等现象。临床上,白化病可分为全身型、皮肤型和眼型三型。
全身型白化病皮肤、毛发及眼瞪的虹膜、视网膜等均无黑色素。皮肤为乳白色或淡粉红色,阳光照射易发生红斑毛发为谈黄色或银白色眼睛的虹膜为灰蓝色,瞳孔为谈红色,并常伴有畏光、眼球澄颤和视觉下降。
白化病全身皮肤呈乳白或粉红色,毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护,患者皮肤对光线高度敏感,日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏,虹膜为粉红或淡蓝色,常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。
皮肤白化病对患者朋友的影响,眼睛损害是最为严重的,大多数患者朋友的视力严重下降。往往会有远视、散光、眼球震颤等表现,并且很难有佩戴眼镜进行矫正,严重的话可能会出现失明的现象。这往往让他们的学习和生活非常不便利,并且他们也不能适应多种工作和职业的要求。同样是属于眼角色素缺乏的一种先天性皮肤病。往往导致他们的毛发是白色的。由于缺乏色素。小儿期虹膜为透明淡灰色,瞳孔为红色,成人的时候会呈现昼盲状态。
大多数人的视力严重下降。会出现失明,这给他们的学习和工作都带来了很多的不便,并且他们也不能适应多种工作的要求。还有一些患者朋友因为并发免疫缺陷或者肺纤维化,往往导致他们在幼年或者中年的时候死亡。这个时候我们就需要进行严重干预了。
还有就是白化病患者朋友可能也存在一些心理问题,他们的外表以及陌生人不友好的态度也往往让他们会有强烈的自卑感,长时间下去身心健康也会受到极大影响,甚至一些人的性格也会扭曲。
白化病目前药物治疗无效,仅能通过物理方法,尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。
此外还需关注白化病患者心理方面的问题。白化病除对症治疗外,目前还是无根治办法。所以,白化病应以预防为主,通过遗传咨询禁止近亲结婚,同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。