一、血友病的简介

二、血友病的原因

三、血友病的危害

四、血友病的高发人群

五、血友病的预防方法

血友病的简介

血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。

血友病的原因

因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同,但女性传递者中,因子Ⅸ水平较低,有出血倾向。因子X1缺乏,均导致血液凝血活酶形成发生障碍,凝血酶原不能转变为凝血酶,纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。

先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。

患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者。患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者。约30%无家族史,基因突变可能就是引起血友病的原因。

血友病的危害

皮下及肌肉出血,其发生率约占90%左右,多可波及全身,形成大小不等血肿,有疼痛、热感。好转时中央部分先吸收。腓肠肌、大腿肌、臀肌、前臂肌、腰大肌为好发部位。咽喉及颈部血肿可引起呼吸道阻塞而致窒息,压迫附近血管产生坏疽,或压迫神经产生麻痹等症状。

经常有鼻衄、牙龈出血、舌尖破碎出血等,最为普遍。其中较突出的是拔牙后出血最为常见,出血常在拔牙后立即出现,可延长至一周以上。

自发性或轻度外伤后出血不止,常表现为软组织或深部肌肉内血肿;以膝、踝、肘等负重关节反复出血甚为突出,最终导致关节肿胀、僵硬、畸形,可伴有滑膜炎、骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩。

血友病患者的肾脏、输尿管及膀胱出血引起血尿,可突然发作或缓慢进行,持续3～5周,血块可引起肾绞痛。

胃肠道出血,主要有呕血、便血或黑便。腹腔出血伴腹痛酷似急性阑尾炎、肠梗阻或溃疡病穿孔等出血性腹膜炎症状。腹膜后出血及血肿形成,则可产生股神经受压症状及髋关节屈曲等。

血友病的高发人群

血友病的社会人群发病率为5～10/10万,婴儿发生率约1/5000。血友病是女性携带导致下一代男性发病,可以进行妊娠后的产前诊断,进行优生优育。

血友病的预防方法

此病属于遗传性疾病,因此患者本人及家属应懂得优生优育的道理,若产前羊膜穿刺确诊为血友病,就要终止妊娠,以减少血友病的出生率。避免各种手术,必要手术时应先补充凝血因子,纠正凝血时间直至伤口愈合。尽可能采用口服给药,避免或减少肌内注射,必要注射时采用细针头,并延长压迫止血时间。有出血倾向时应限制活动,卧床休息,出血停止后逐步增加活动量。

对长久反复出血影响生活质量的患者,应做好耐心劝慰,并指导其预防出血的方法,积极配合治疗和护理。应注意避免各种外伤。避免应用扩张血管以及抑制血小板凝聚的药物。