一、染色体异常的简介

二、染色体异常的原因

三、染色体异常的危害

四、染色体异常的高发人群

五、染色体异常的预防方法

染色体异常的简介

染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

染色体异常的原因

1、在任何细胞中都可能发生染色体异常,在唐氏综合征患者的身上就可能出现47条染色体而不是正常的46条染色体。而特纳综合征患者的身上就只发现45条染色体。

2、染色体结构异常包括缺失、增加、易位等。医学上称为染色体缺失、插入、重复、倒位、易位等。

3、有很多原因都可能导致染色体异常,如夫妇的年龄、孕妇、父亲或胎儿经历过辐射等,这些都可能改变胎儿的基因规律。

4、有些研究还发现父亲的年龄也会对胎儿有所影响。如果卵子暴露在辐射的环境中,致畸剂就会对卵子有严重的影响,致畸剂的含量越多,卵子出现异常的可能性越大。

5、辐射,如X射线照射也会影响遗传物质,从而影响基因功能和排列规律。

染色体异常的危害

染色体异常导致的流产、死胎和畸胎的情况很容易发生,即使生下孩子,后代外表发育正常但仍可能带有异常染色体,而且其后代到育龄时也会出现与上一辈同样的烦恼,这样的遗传缺陷所带来的问题是无法通过吃药来解决的。

常见的疾病有唐氏综合征、帕陶综合征,表现为孩子可能智力低,心脏、肾和头皮有缺陷;特纳综合征,只有女性会患上,患者一般比较矮小,较难迈入青春期,通常也无法怀孕。

染色体异常的高发人群

生殖功能障碍者

在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45,XO,或多一条Y染色体造成的47XXY。平衡易位和倒位由于无基因的丢失,携带者本身常并不发病,却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。性染色体数目异常除可造成不孕外,还常出现第二性征异常。

第二性征异常者

常见于女性,如有原发性闭经、性发育不良,伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺如,后发际低,不育等,应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体,其染色体核型为:45,XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂,并在断裂部位重接形成,环形染色体越小临床症状越重。早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善,也可能获得生育能力。

染色体异常的预防方法

染色体异常预防的方法有：染色体发育不全治疗困难,疗效不满意,所以预防显得尤为重要。预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断,如果有生出患儿的危险,可选择性人工流产等措施,防止患儿出生。

合并严重畸形的21-三体综合征其预后不良,多为死胎死产或新生死亡。存活患儿智商明显低于正常,生活不能自理。故在有生机儿前做出诊断,可选择终止妊娠。