一、单基因遗传病的简介

二、单基因遗传病的原因

三、单基因遗传病的危害

四、单基因遗传病的高发人群

五、单基因遗传病的预防方法

单基因遗传病的简介

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有6600多种,并且每年在以10-50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的单基因遗传疾病有红绿色盲、血友病、白化病等。

单基因遗传病的原因

1、基因遗传

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,是通过遗传而得的。人类受精卵继承来自双亲的23对染色体,这些染色体传递由脱氧核糖核酸(DNA)组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因,已知是由2-2.5万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上,一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上,非等位基因位于染色体的不同位置上。

2、基因变异

突变的基因可以有害,或为中性,少数也可能有益。20世纪80年代后期已将人类4550余种性状与特定的基因联系起来,90%与疾病有关,少数性状属于正常变异,如ABO血型。其中真正危及人类健康的遗传病约1300余种。

单基因遗传病的危害

遗传病都会伴随着患者的一生,列举以下常见的单基因遗传病的危害:

1、红绿色盲

红绿色盲患者不能够区分红色和绿色。成两色调:长波(红、橙、黄、绿)部分为黄色,短波(青、蓝、紫)部分为蓝色。红绿色盲对生活有着很大的影响,因为患者不能跟正常人一样分辨所有的颜色。

2、血友病

血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向,重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。

3、白化病

白化病全身皮肤呈乳白或粉红色,毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护,患者皮肤对光线高度敏感,日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏,虹膜为粉红或淡蓝色,常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。

单基因遗传病的高发人群

家族中患有单基因遗传病的人群。

单基因遗传病的预防方法

避免近亲结婚,做好产检是检测和预防单基因遗传病的最佳办法。