巨幼细胞性贫血,规范名称为巨幼细胞贫血,是由于脱氧核糖核酸(DNA)合成障碍所引起的一种贫血,主要系体内缺乏维生素B12和/或叶酸所致,亦可因遗传性或药物等获得性DNA合成障碍引起。本症特点是呈大红细胞性贫血,骨髓内出现巨幼红细胞系列,并且细胞形态的巨型改变也见于粒细胞、巨核细胞系列,甚至某些增殖性体细胞。该巨幼红细胞易在骨髓内破坏,出现无效性红细胞生成。
1.叶酸缺乏的病因
(1)摄入不足:叶酸每天的需要量为200-400?g。人体内叶酸的储存量仅够4个月之需。食物中缺少新鲜蔬菜、过度烹煮或腌制蔬菜、挑食均可使叶酸丢失。乙醇可干扰叶酸的代谢,酗酒者常会有叶酸缺乏小肠(特别是空肠段)炎症、肿瘤、手术切除及热带性口炎性腹泻均可导致叶酸的吸收不足。
(2)需要增加:婴幼儿,青少年,妊娠和哺乳期妇女对叶酸和维生素B12的需要量增加;慢性溶血,长期发热及甲状腺功能亢进的患者消耗量增加。
(3)药物的影响:如甲氨蝶呤氨苯蝶啶、乙胺嘧啶能抑制二氢叶酸还原酶的作用影响四氢叶酸的生成。苯妥英钠苯巴比妥对叶酸的影响机制不明,可能是增加叶酸的分解或抑制DNA合成。约67%口服柳氮磺胺吡啶的患者叶酸在肠内的吸收受抑制。
(4)其他:先天性缺乏5,10-甲酰基四氢叶酸还原酶患者,常在10岁左右才被诊断有些加强护理病房(ICU)的患者常可出现急性叶酸缺乏。
2.维生素B12缺乏的病因
(1)摄入减少:人体内维生素B12的储存量约为2-5mg每天的需要量仅为0.5-1?g正常时,每天有5-10?g的维生素B12随胆汁进入肠腔,胃壁分泌的内因子可足够地帮助重吸收胆汁中的维生素B12。故素食者一般约需10~15年才会发展为维生素B12缺乏。老年人和胃切除患者胃酸分泌减少,常会有维生素B12缺乏由于有胆汁中的维生素B12的再吸收(肠肝循环),这类患者也和素食者一样,需经过10-15年才出现维生素B12缺乏的临床表现。故一般由于膳食中维生素B12摄入不足而致巨幼细胞贫血者较为少见。
(2)吸收不良:主要见于慢性腹泻、毕-2式胃大部切除术后、萎缩性胃炎、全胃切除术后、空肠切除术后、酗酒、长期口服广谱抗生素等均可影响叶酸的吸收;自身免疫性胃炎、胃切除术、回盲部肿瘤及肠管切除、胃黏膜壁细胞分泌内因子障碍或维生素B12内因子受体等均可引起维生素B12吸收障碍。
(3)严重的胰腺外分泌不足的患者容易导致维生素B12的吸收不良:这是因为在空肠内维生素B12-R蛋白复合体需经胰蛋白酶降解,维生素B12才能释放出来,与内因子相结合。这类患者一般在3~5年后会出现维生素B12缺乏的临床表现。由于慢性胰腺炎患者通常会及时补充胰蛋白酶,故在临床上合并维生素B12缺乏的并不多见。
(4)小肠内存在异常高浓度的细菌和寄生虫也可影响维生素B12的吸收:因为这些有机物可大量摄取和截留维生素B12。小肠憩室或手术后的盲端襻中常会有细菌滋生以及肠内产生的鱼绦虫,都会与人体竞争维生素B12,从而引起维生素B12缺乏(5)先天性转钴蛋白Ⅱ(TCⅡ)缺乏及接触氧化亚氮(麻醉剂)等也可影响维生素B12的血浆转运和细胞内的利用,亦可造成维生素B12缺乏。
1、巨幼细胞性贫血病会让孩子得智力低下,小孩子有了这种病必须足够重视起来。得了此病以后皮肤发白,黯淡无光。皮肤还会变的非常粗糙,难看得很。有一些人得了这种病以后还有可能诱发溶血性,甚至皮肤会变黄。
2、得了巨幼细胞性贫血以后呼气会变的非常费力气,特别是在活动的时候呼吸会相当难受,心里会碰碰的跳个不停,活动的量越大则呼吸会感觉到愈发困难。严重的情况下稍微剧烈活动一下就有可能脸色发白然后晕倒。
3、巨幼细胞性贫血还会让人的消化功能下降,吃饭以后肚子胀胀的很不舒服,食欲会因为此病而降低,大便会变得极其没有规律,有时候一天要大便很多次,有时候却几天大便一次。这种病还有可能让皮肤的感觉功能出现异常。
叶酸或(及)维生素B12缺乏人群。
加强营养知识教育,纠正偏食习惯及不正确的烹调习惯。婴儿应提倡母乳喂养,合理喂养。在营养性巨幼细胞贫血高发区应积极宣传改进食谱。对慢性溶血性贫血或长期服用抗癫痫药者应给予叶酸预防性治疗,全胃切除者应每月预防性肌内注射维生素B12一次。加强营养知识教育,纠正偏食及不良的烹调习惯。不酗酒。血液透析,胃肠手术患者加强营养,补充叶酸、维生素B12。服用影响叶酸、维生素B12吸收利用的药物时应及时补充叶酸、维生素B12。婴儿应提倡母乳喂养,合理喂养,及时添加辅食。孕妇应多食新鲜蔬菜和动物蛋白质,妊娠后期可补充叶酸。