软骨肉瘤是常见的恶性骨肿瘤之一,发生于髓腔者为中心型,发生于骨膜者为骨膜型,另有少数可发生于软组织。肿瘤好发于四肢长骨与骨盆,也可见于椎骨、骶骨、锁骨、肩胛骨和足骨。本病分原发和继发两种,后者可由软骨瘤、骨软骨瘤恶变而来,这也是发病年龄较晚的原因之一。
发病原因不明。本瘤是从软骨细胞或间胚叶组织发生,并起源于躯体任何软骨内化骨的骨骼。Giovanni Tallini等学者研究发现软骨骨瘤患者常常会多一条7号染色体。
GⅢ软骨骨瘤患者常有17p1的异常。提示CerbB-2癌基因异常表达,7号染色体的增多,17p1的改变可能与软骨肉瘤的发生有关。
原发性软骨肉瘤,发病年龄一般都在30岁以下,男性多于女性,好发于四肢长骨,尤以股骨下端、胫骨上端和肱骨上端的干骺端最为多见。其他如肋骨、髂骨、肩胛骨或胸骨等亦有发病。发生于短骨者少见。主要症状为钝状为钝性疼痛。可由间歇性转为持续性,并影响邻近关节使之活动受限。有时局部扪及肿块,但无明显压痛,周围皮肤可有充血红热现象。
出现肿块为主要表现、病程缓慢、疼痛不明显,周围皮肤无红热现象,临近关节时,可引起关节肿胀、活动受限,如刺激压迫神经则可引起放射性疼痛、麻木等。位于胸腔和骨盆的肿瘤,一般难以发现,直至肿瘤压迫内脏,产生相应症状后才被发现。
本病多见于成人,30岁以下少见,35岁以后发病率逐渐增高。男性多于女性。
软骨肉瘤最有效的治疗是手术切除。明确诊断后,根据具体情况考虑作局部大块切除、节段截除或截肢术。多数软骨肉瘤的外科手术应结语力求局部彻底切除,对复发者或原发恶性程度高、发展快的病例作截肢或关节离断术。
软骨肉瘤生长缓慢,局部复发和转移可以在术后10年发生,所以对软骨肉瘤的随访的时间应比其他脊柱原发肿瘤长。随访时间至少不能短于3年。低度、中度和重度恶性软骨肉瘤的5年生存率分别为78%、53%和22%。