一、多基因遗传病的简介

二、多基因遗传病的原因

三、多基因遗传病的危害

四、多基因遗传病的高发人群

五、多基因遗传病的预防方法

多基因遗传病的简介

多基因遗传病是一类病因复杂,发病率高的常见病,多发病。多基因遗传的疾病或性状受控与多对等位基因,也可以说受多个微效基因控制,微效基因没有显性与隐性之分,是共显性的,有累加效应,并受到环境因素的影响。分析和研究多基因遗传病病因、发病机制、再发风险估计,要考虑遗传因素和环境因素的双重作用。

多基因遗传的性状和疾病与单基因不同,其变异在一个群体中是连续的,不同的个体间只有量的差异。如人的身高,在人群中的变异是连续的。多基因遗传病指多个致病基因决定的遗传病。常常表现为家族聚集性。多基因遗传病发病率远远低于单基因遗传病。因为除了发病与遗传因素有关外,环境因素也在这类疾病中起到非常重要的作用。如精神分裂症、哮喘、高血压、糖尿病以及某些先天畸形如唇裂、腭裂、脊柱裂等均属于多基因遗传病。

多基因遗传病的原因

多基因遗传病中遗传因素和环境因素共同作用,决定一个个体是否患病。一个群体中的大部分个体的患病可能接近于平均水平,当个体患病的可能性接近或高于一个限度时,就会患病。在一定的环境条件下,这个限度就是代表造成发病所需的最低的致病基因的数量。多基因遗传病中,易患性高低受遗传基础和环境因素的共同作用,其中遗传因素所起的作用大小程度称为遗传度或遗传率,一般用百分率(%)表示,各种多基因遗传病的遗传率是有差别的。如果有些疾病的遗传率是70%～80%,则遗传基础在决定这些疾病的患病可能性上起决定性作用,环境因素较少,有些疾病,遗传率只有30%～40%,则刚好相反,环境因素对致病有很重要的作用。

多基因遗传病的危害

可能会并发其他疾病。如先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、先天性心脏病、消化性溃疡、冠心病、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睾丸下降不全、脑积水、原发性高血压、冠心病等。

多基因遗传病的高发人群

1、家族聚集现象

1.1、这类病有家族聚集现象,但患者同胞中的发病率远低于1/2～1/4,且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。因此,不符合常染色体显、隐性遗传。

1.2、遗传度在60%以上的多基因病中,病人的第一级亲属(指有1/2的基因相同的亲属,如双亲与子女以及兄弟姐妹之间,即为一级亲属)的发病率接近于群体发病率的平方根。例如唇裂,人群发病率为1.7/1000,其遗传度76%,患者一级亲属发病率4%,近于0.0017的平方根。

1.3、随着亲属级别的降低,患者亲属发病风险率明显下降。又如唇裂在一级亲属中发病率为4%,二级亲属(叔、伯、舅、姨)中约0.7%,三级亲属(堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等)仅为0.3%。

1.4、亲属发病率与家族中已有的患者人数和患者病变的程度有关,家族病例数越多,病变越严重,亲属发病率就越高。

1.5、近亲结婚所生子女的发病率比非近亲结婚所生子女的发病率高50～100%。

2、性别和种族的差异

2.1、有些多基因病有性别的差异和种族的差异。如先天性幽门狭窄,男子为女子的5倍;先天性髋脱臼,日本人发病率是美国人的10倍。如唇裂的黑人中发病率为0.04‰,白人为1‰,而黄种人为1.7‰,且男性发病率高于女性。又如无脑儿在英国发病率为2%,在北欧为0.05%,且妇性高于男性。

2.2、再发危险率与患儿数目有关。患儿愈多,发病率愈高。

多基因遗传病的预防方法

1、婚前健康检查

已确定恋爱关系的男女,在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是,避免近亲结婚。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。

2、孕前遗传咨询

男女双方或一方,如果亲属中有遗传病患者,担心婚后是否会生出同样遗传病患儿,应咨询他们能否结婚,如果结婚后果是否很严重;双方中一方患有某种疾病,但不知是否遗传病,可否结婚,传给后代的机会如何?医生会对此作出明确的诊断,并且告知合理的处理方法。

3、产前筛查避免患儿出生

产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病,其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行,抽孕妇的外周血2-3毫升检查,如果发现高危可能性(高危因素超过1/270),则需进一步抽羊水培养,确诊。