一、肌病的简介

二、肌病的原因

三、肌病的危害

四、肌病的高发人群

五、肌病的预防方法

肌病的简介

肌病是指肌肉的原发性结构或功能性病变,中枢神经系统(CNS)、下运动神经元、末梢神经及神经肌肉接头处所致继发性肌软弱等都包括在内。根据临床和实验室检查特征,可对肌病与其他运动神经元疾病进行鉴别。临床上肌病可分为遗传性和获得性两大类。

肌病的原因

多数学者认为系一组遗传性肌肉变性疾病。多为隐性遗传。除此之外尚有细胞膜性自身免疫诊断、血管源性神经元性等学说。近年来多数学者认为本病是由遗传性肌细胞的某种代谢缺陷致使细胞膜的结构与功能发生改变。

引起肌阵挛的原因很多,癫痫(包括婴儿痉挛症)、小脑性共济失调、低钙血症和一些代谢性疾病均可能出现肌阵挛。在婴幼儿时期,由于神经系统发育尚不完善,可能出现一过性肌阵挛。正常儿童在睡眠时也可能肌阵挛,此不属于病态。

癫痫及婴儿痉挛症等疾病引起的肌阵挛,一般在脑电图检查时有癫痫性放电。婴儿痉挛症的脑电图检查,表现有特征性放电。如果肌阵挛频繁发作,而普通脑电图检查正常,可以进行24小时动态脑电监护,以提高癫痫性放电检出率。还可做视频脑电图检查,以便排除假性癫痫。

值得一提的是,脑电图检查属于无创伤性检查,家长不必有顾虑。

肌病的危害

起病时首先出现面肌无力,不对称,不能露齿、突唇、闭眼及皱眉。口轮匝肌可有假性肥大,以致口唇肥厚而致突唇。有的肩肱部肌群首先受累,致两臂不能上举而成垂肩,上臂肌肉萎缩,但前臂及手部肌肉不被侵犯。病变也可累及胫前肌,盆带肌群引起下肢无力、萎缩而致垂足和脊柱前凸,心肌不受影响。血清酶正常或微增。病程进展极慢,常有顿挫或缓解。

肌病的高发人群

本病多数为中年男性,起病缓慢,主要表现为进行性肌无力和肌萎缩,病变涉及的部位以手部大小鱼际、肩胛肌、骨盆肌、臀肌较为明显,甚可影响全身肌肉,以致患者出现站立、蹲位起立、走路、登楼、提物等均感到困难,可见肌纤维颤动,肌电图示非特异性肌病改变,血尿肌酸增高。肌病的严重程度大多数与甲亢的严重程度呈平行关系,甲亢控制后,肌病即好转。

肌病的预防方法

做好遗传咨询是预防本病的重要措施。如有可能应提倡产前羊水细胞检查染色体以判定胎儿性别,如为患胎应中止妊娠。

近年来有用建立免疫印迹法从DMD患儿的肌活检标本中检测抗萎缩蛋白。此法可为人才临床确认提供直接的特异生化指标。抗肌萎缩蛋白检测和基因自然检测并可用于携带者的检出,为遗传咨询提供可靠的信息。