一、色素失禁症的简介

二、色素失禁症的原因

三、色素失禁症的危害

四、色素失禁症的高发人群

五、色素失禁症的预防方法

色素失禁症的简介

色素失禁症,又称Bloch-sulzberger病或Blcoh-si-ments病综合征。为一种遗传性疾病,是一种X连锁显性遗传性疾病。有特征性皮肤改变,可伴眼,骨骼和中枢神经系统畸形和异常。在发生红斑、水疱、疣状或炎症改变后,出现色素性皮损,可伴有眼、骨和中枢神经系统缺陷。

色素失禁症的原因

主要病因: 核因子NF-kB基因调节体(NEMO)基因突变。

1、发病原因

是一种性联X连锁的显性遗传病,女性多于男性。

2、发病机制

性联X连锁显性遗传的女性的异常基因,只位于2个X染色体之一,致病基因可被另一个正常X基因保护,因而病变不严重,存活率高。男性只有1个X基因,如是致病基因,病变较重,常死于宫内。常有近亲结婚及家族遗传史。

色素失禁症的危害

本病属于染色体遗传性疾病,通常在近亲结婚,以及父辈患有染色体疾病遗传所致,且本病可形成红斑、水泡、感染等并发症,皮肤完整性被破坏,故可因患者抓挠诱发皮肤细菌感染或者真菌感染,通常继发于体质低下,或长期使用免疫抑制剂以及有灰指甲等真菌感染的患者,如并发细菌感染可有发热、皮肤肿胀、破溃及脓性分泌物流出等表现。严重病例可导致脓毒血症,故应引起临床医生的注意。

1、皮肤

皮肤是IP患者最典型的临床失调特征,通常在出生后不久,出现丘疹和水疱。

2、头发

大约40%的IP患者头发受影响。最常见的异常为斑秃,主要头顶处癫痕形成秃发。

3、指甲

引起指甲异常,范围从轻微的凹痕或指甲起皱隆起到严重变厚。指甲起皱涉及大多数或所有手指甲,脚趾甲。一些IP患者被发现指甲下的高角质化瘤可能与构成骨趾的骨骼畸形有关。

4、牙齿

大约70%的IP患者的牙齿异常多半包括乳牙和恒牙。最常见为缺牙、牙齿小、不正常的齿形比如尖头、圆锥形牙齿,以及乳牙和恒牙出牙迟缓。

5、眼睛

大约1/3 IP患者出现眼睛异常,已发现的异常包括视网膜和非视网膜的。视网膜的血管异常是最典型的眼睛异常,涉及视网膜的边缘和黑点。如果不是最初失调放大进而发生在无血管的视网膜区域,视网膜血管闭塞出现在早期。发生维管组织增生,类似于可见视网膜早熟。这导致疤痕形成,牵引视网膜分离,最终导致失明。其他视网膜调查结果包括中心凹注视畸形,以及视网膜色素细胞的改变。IP患者非视网膜病变的特征,包括白内障、葡萄膜炎、斜视、眼球震颤,以及玻璃体异常。

这些异常大多数可能是由于潜在视网膜异常的结果。视神经萎缩和脑梗塞也可能是导致失明的原因。

6、中枢神经

IP患者中枢神经异常表现:抽搐、反应迟缓、痉挛、偏瘫和脑病。据报道,大约1/3的患者,尽管有111例患者,少于10%的患者神经受累。 IP患者神经受累者表现不同,包括出血坏死、脑水肿、大脑萎缩、脑室扩张、小头颅、脑积水、脑回异常。

色素失禁症的高发人群

所有人，主要见于女性。

色素失禁症的预防方法

本病属于染色体疾病,导致染色体畸形改变的病因不明确,可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性,故本病无法直接预防。孕期应做到定期检查,若孩子有发育异常倾向,应及时做染色体筛查,明确后应及时行人工流产,以避免疾病患儿出生。