一、线粒体病的简介

二、线粒体病的原因

三、线粒体病的危害

四、线粒体病的高发人群

五、线粒体病的预防方法

线粒体病的简介

线粒体疾病 (mitochondrial disease) 是由于线粒体的功能不正常而导致的一些疾病。线粒体是细胞内产生能量的细胞器。除了红血细胞外, 它存在于人体内的每一个细胞中。线粒体的主要功能是提供细胞所需要的能量-三磷酸核苷酸 (ATP)。 线粒体疾病往往是由于线粒体DNA的突变造成的,从而影响线粒体的功能。广义的线粒体疾病还包括由细胞核编码的线粒体蛋白的突变而造成的功能不正常。这些疾病往往是遗传的。而由于线粒体在细胞内起关键的作用,这些疾病又往往是致命的。在神经肌肉疾病的症状,通常被称为线粒体肌症。

线粒体病的原因

线粒体是细胞内提供能量的细胞器,人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子,分轻链和重链,含37个基因,主要编码呼吸链及与能量代谢有关蛋白。mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍,糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP,导致能量代谢障碍和产生复杂的临床症状。

线粒体病的危害

线粒体病一般在婴儿、儿童或成年早期发病,呈进行性或阶段进展性病程,婴幼儿常见的表现主要有死胎或死产、进行性脑病、肌无力、癫痫、生长发育迟滞等,成人常见的表现包括双眼视力下降、年青人卒中样发作、肌阵挛癫痫、肌无力、眼睑下垂和视物成双、糖尿病、胃肠疾病等。mtDNA突变导致的疾病一般母系遗传,即患者只能从母亲获得缺陷mtDNA,男性患者绝不会有患病子女。但由于线粒体病发病受到体内突变mtDNA的比例影响以及新生突变的产生,相当部分患者没有明确的母系家族史。而核基因突变导致的呼吸链缺陷疾病符合常染色体显性、隐性或散发模式。某些神经系统变性病也被证明与呼吸链缺陷有关,如某些帕金森综合征和肌萎缩侧索硬化。

线粒体病的高发人群

遗传患者。

线粒体病的预防方法

遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。目前线粒体病仍没有很好的治疗方法,主要采用对症治疗,适当补充呼吸链组分或其类似物及维生素可能有益,如辅酶Q10及其类似物艾地苯醌等。定期就医可帮助延缓疾病发展,对一些严重影像生活质量甚至生命的情况进行预防和及时的处理。