白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。
还有一种是人体内酪氨酸酶严重缺损,致使体内生产黑色素细胞的机能无法正常工作,引起基因突变,而引发白化病。
第三种致病原因,也是最容易引发白化病的原因就是近亲结婚,近亲结婚最容易生出白化病婴儿,如果白化病婴儿出生,就意味着将来还会有白化病的后代出生。
综上所述,白化病的病因主要有三种,一种原因是因为遗传基因,有的人家族中有人得过白化病,而自己也没有对这个问题引起重视,平日饮食不注意,日常生活也比较粗线条,这样的人就特别容易激发白化病。
白化病可分为两大群,一为较常见的眼睛皮肤白化病,身体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病,包括谢迪亚克-东综合征、海-普综合征、格里塞利综合征、克罗斯综合征,这类是和黑色素及其它细胞蛋白的缺陷有关。
白化病是依据临床表型特征分为三大类别:
1、眼白化病(ocular albinism,OA), 病人仅眼色素减少或缺乏,具有不同程度的视力低下,畏光等症状,国外群体发病率约为1/60,000;
2、眼皮肤白化病(oculocutaneous albi-nism,OCA),除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外,病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏,国外报道发病率为1/20,000~1/10,000;眼皮肤白化病又可以根据致病基因的不同分为四型(OCA1~OCA4),在我国,OCA1和OCA2较为常见。
3、白化病相关综合征,病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他特定异常,如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak 综合征,这类疾病较为罕见。
1、随患者年龄的增加,病程的延长,白化病长期久治不愈或盲目治疗,容易并发自身免疫并发症,如:甲亢、甲状腺炎、贫血、斑秃、晕痣、溃疡性结肠炎、红斑狼疮、硬皮病等疾病,据相关资料显示3800例病人中,合并自身免疫系统疾病者占977例。
2、白化病不仅影响皮肤黑色素细胞,也影响耳朵、眼睛里的黑色素细胞。白化病眼底异常、近视、花眼、短暂性失明、视力严重下降、白内障等、耳朵眼里出现白斑患者占了48.1%。
3、随病情发展,出现同形反应,也就是因外伤形成新的白斑。
4、患白化病后,部分病人因压力比较大,容易着急生气,致使免疫组织系统异常,代谢功能紊乱,产生黑色素细胞的能力减退,加重病情。同时此类人的毛发更容易变白,还易出现排汗不畅,例如汗味浓、汗的颜色发黄或发红,甚至不排汗等情况。
5、导致人体某种微量元素的缺乏,例如缺铜,这会使病情反复发作。