白化病宝宝是怕光的。白化病患者全身发白,一些皮肤浅薄的人还可以看到皮肤下方的毛细血管。白化病的患者都比较畏惧的光线,因为他们的体内缺乏一种酪氨酸酶,这种酶能有效合成人体皮肤表面的黑色素,而缺乏了酪氨酸酶,人体则不能有效合成黑色素。特别是对于一种特殊的白化病患者最为怕光,这种白化病为眼白化病。
眼白化病是一种X连锁隐性遗传性疾病。患者的眼部色素确实,瞳孔不同于正常人的眼睛,表现为蓝色或者灰色,所以,这类白化病患者的眼睛根本就不能直视很强烈的光线,且还有伴随有眼球震颤、屈光不正、视力不好等缺陷。如果眼白化病的患者在阳光下时,大量的强烈的光线进入到患者的眼球内部,会导致患者出现光敏感,使得患者的眼睛无法正常的注视任何物体。
因此,白化病患者由于体内缺乏黑色素,一般是不能见光的。特别是对于一类特殊的白化病 --眼白化病的患者更是如此,他们的眼睛瞳孔缺乏黑色素,表现为蓝色或者灰色,当强烈的阳光进入眼球以后,会导致患者光敏感,不能正常看清周围的物体,使得患者畏惧强烈的光线。所以白化病患者在炎炎夏日,应减少户外活动的时间,如果必须出门,最好做好遮阳措施,尽量在室内光线不强烈的情况下活动。
白化病患者的毛发呈白色或黄白色,纤细而柔软。瞳孔由于脉络膜缺乏色素而变红,个别呈先天性小瞳孔,巩膜透明或呈淡红色,畏光流泪,频频眨眼,眼球震颤,散光。多数患者身体其他部位健康,部分有发育不良,身材矮小,智力低下。
斑状白化病是一种局限性皮肤和毛发的色素脱失,患处皮肤为白色或粉红色,毛发亦变白,色素脱失斑形状,大小不一,境界清楚,皮损可发于任何部位,尤以额部中央及左右最为常见,常伴有横跨发际的局限性,呈网眼状分布的白发。
泛发型白化病(又称皮肤白化病):全身皮肤呈白色或粉红色,毛发为白色或淡黄色,虹膜透明,脉络膜也失去色素,瞳孔发红,畏光,皮肤对光高度敏感,晒后易发生皮炎,本病常属染色体隐性遗传。
眼白化病:患者皮肤色素正常,仅眼呈白化病表现。由于白化病皮肤缺乏黑色素保护,日晒后易发生日光性唇炎、皮炎,并可能发生基底细胞癌和上皮细胞癌,应注意保护皮肤,局部搽防晒剂,尽量避免日光。视网膜、巩膜黑素完全或部分缺乏而表现为虹膜透明,瞳孔发红,畏光流泪,眼珠震颤及视力下降等症状。
首先,我们必须要明白一点,白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。
白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式 ,多由于近亲结婚所引起。就是说患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是 1/4 。
有一种以眼睛损害为主的白化病类型,被称为眼白化病,表现为 X 连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病,这种传递的概率是 1/2 。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。
目前药物治疗无效,仅能通过物理方法,如遮光等以减轻患者不适症状。还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。
基因诊断白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病机理未阐明,其基因诊断尚难进行。白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,因此应以预防为主,即通过遗传咨询禁止近亲结婚是重要的预防措施之一,同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。
1、避免强烈的日光照射。可以戴遮阳帽、穿长袖衣裤,减少强光下的户外活动,由此降低发生日光性皮炎甚至皮肤癌的可能性;
2、注意保护眼睛。可以佩戴太阳镜,避免长时间用眼并定期进行视力检查。应到正规医院的眼科咨询,采用科学正确的方法纠正斜视等问题,尽可能改善视力或防止视力下降过快。
3、提高心理素质。绝大多数白化病病人虽然外表特殊、视力低下,但智力正常,需要社会的理解与帮助,同时也应自我培养开朗乐观的性格;
4、避免近亲结婚。