白化病患者皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病白化病是依据临床表型特征分为三大类别:
1、白化病,病人仅眼色素减少或缺乏,具有不同程度的视力低下,畏光等症状;
2、皮肤白化病,除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外,病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏,眼皮肤白化病又可以根据致病基因的不同分为四型(OCA1~OCA4),在我国,OCA1和OCA2较为常见。
3、化病相关综合征。病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他特定异常,类疾病较为罕见。
白化病白化病全身皮肤缺乏黑色素而呈乳白或粉红色,柔嫩发干。毛发变为淡白或淡黄。由于缺乏黑色素的保护,患者皮肤对光线高度敏感,日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎而皮肤晒后不变黑。也常发生光照性唇炎、毛细血管扩张,有的发生日光性角化,并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏,虹膜为粉红或淡蓝色,常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。
虽然相比上个世纪,当代医学以及足够发达了,但是依然没有研制出可以治疗白化病的药物,因此对于白化病患者而言,仅仅只能采用物质疗法进行治疗,如尽量减少对紫外线的辐射以免对眼睛和皮肤造成伤害,同时还可以使用一些光敏性药物和激素有效的减弱白斑。除此之外,还需关注白化病患者的心理问题,就目前而言,白化病是属于无药可医的疾病,因此我们对白化病只能以预防为主。除了不能过度受紫外线辐射外,白化病病人与正常人没什么不同,只是由于不能长时间受至外线的辐射所以,白化病病人不能长期在户外工作或活动。其次在智力发育方面,通常情况下,白化病并不会造成患者智力低下,只是少部分的白化病患者在发育的过程会让智力和视力受影响,但绝大多数的白化病患者除了全身白,与正常人没什么两样,因此白化病的病人可以拥有正常人一样的寿命,所以白化病并不是一种可以直接危及人类健康的疾病。
1、常染色体隐性遗传:又称眼皮肤白化病,俗称为“羊白头”。遗传表现为男女患病的机率均等,携带者表型正常。即父母正常,孩子有可能患病,父母全为携带者,子女中平均有1/4的人会患病,1/2是携带者,1/4正常,患者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的携带者,患者和携带者结婚生出的孩子平均1/2将受累,1/2是携带者。
2、伴X隐性遗传:又称眼白化病,此种遗传方式有明显的性别差异,人群中男性患者多于女性;男性患者可将自己X染色体上的隐性白化基因通过女儿遗传给外孙,表现出明显的交叉遗传特性;女性患者的儿子全为白化,正常男性的女儿不会患病;女性携带者与正常男性婚配,女儿表现型全正常,儿子有50%发病,总发病率约为1/60,000。
3、常染色体显性遗传:又称皮肤白化病,色素缺失只见于皮肤及毛发,此种遗传方式也与性别无关,男女发病的机会均等,但只要体内有一个致病基因存在,就会发病。双亲之一是患者,就会遗传给他们的子女,子女中半数可能发病。若双亲都是患者,其子女有3/4的可能发病(双亲均为杂合体,子代中纯合体患病占1/4,杂合体患病占1/2,纯合体正常占1/4,若患者为致病基因的纯合体,子女全部发病。无病的子女与正常人结婚,其后代一般不再有此病。