白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的黑色素合成障碍所导致的遗传性白斑病。白化病患者因为先天性缺乏黑色素,白化病患者的头发和皮肤一出生就是白色的,随着成长毛发为白色或淡黄色。白化病患者的眼部由于色素缺乏,虹膜为粉红或淡蓝色,常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。
白化病宝宝出生即有纯白或粉红色斑,如果积极治疗可能会改善体内的黑色素合成。目前药物治疗白化病无效,仅能通过物理方法,尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。平时可以多吃点黑芝麻、黑豆等食物,可以刺激酪氨酸酶的活性,从而促进黑色素的形成。
白化病有三种,第一种是最常见的眼皮肤白化病(OCA),除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外,病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏。第二种是眼白化病(OA),病人仅眼色素减少或缺乏,具有不同程度的视力低下,畏光等症状。第三种是白化病相关综合征,病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他异常,如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak综合征,这类疾病较为罕见。
通过羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜)。孕妇血及羊水甲胎蛋白测定。超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)。当孕妇妊娠5个月之后进行相关的X线检查,是对诊断胎儿的骨骼是否有畸形非常有利的。绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断。应用基因连锁分析。胎儿镜检查。通过这些技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
1、白化病目前没有任何有效的治疗办法,主要是对症治疗为主。不同类型的白化病,发病机制不同,有的类型是完全没有色素的,比如OCA1的A亚型,这种亚型要强调更加严格的避光,强烈的紫外线照射,会导致皮肤易晒伤。
2、白化病引起的色素缺乏,除影响皮肤、毛发外,还影响眼睛。因眼底缺色素,对紫外线缺乏防护能力。因此,外出的时候建议穿长袖衣物,戴帽子、墨镜;有的类型比如OCA2型和OCA4型,是有色素型,因为有部分的色素合成功能,就没有必要那么严格的避光,只是不要长时间的强烈紫外线照射即可;
3、还有就是综合征型,不同类型的综合征,它们的并发症是不一样的,像HPS主要是引起肺部纤维化,出血倾向,心肌炎等等,因为有出血倾向,所以在拔牙和做大的手术时就要特别小心。
1、避免强烈的日光照射。可以戴遮阳帽、穿长袖衣裤,减少强光下的户外活动,由此降低发生日光性皮炎甚至皮肤癌的可能性。
2、注意保护眼睛。可以佩戴太阳镜,避免长时间用眼并定期进行视力检查。应到正规医院的眼科咨询,采用科学正确的方法纠正斜视等问题,尽可能改善视力或防止视力下降过快。
3、提高心理素质。绝大多数白化病病人虽然外表特殊、视力低下,但智力正常,需要社会的理解与帮助,同时也应自我培养开朗乐观的性格。
4、白化病患者要注意不要吃含有草酸的食物,如菠菜,否则可能会导致皮肤瘙痒,并且维生素C的物质是能够起到美白效果的,所以白化病患者也是应该尽可能避免食用的,平时可以多吃点黑芝麻、黑豆等食物,可以刺激酪氨酸酶的活性,从而促进黑色素的形成。