体征观察根据皮肤、毛发、虹膜等组织器官的颜色深浅进行初步诊断。
色素含量测定根据皮肤、毛发等部位色素含量的测定结果,对白化病的类型进行定性诊断。
酪氨酸酶活性测定。根据酪氨酸酶活性的高低对本病的杂合型与纯合型以及其他白化皮肤病进行鉴别诊断。
基因诊断现已知道,TYR基因的突变类型有:错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、插入突变和缺失突变等,因此可根据突变类型的不同采用相应的检测手段。常用的技术和方法有:RFLP连锁分析法、ASO、Southern印迹杂交、PCR-SSCP、Sequencing等。
随患者年龄的增加,病程的延长,白化病长期久治不愈或盲目治疗,容易并发自身免疫并发症,如:甲亢、甲状腺炎、贫血、斑秃、晕痣、溃疡性结肠炎、红斑狼疮、硬皮病等疾病,据相关资料显示3800例病人中,合并自身免疫系统疾病者占977例。
白化病不仅影响皮肤黑色素细胞,也影响耳朵、眼睛里的黑色素细胞。白化病眼底异常、近视、花眼、短暂性失明、视力严重下降、白内障等、耳朵眼里出现白斑患者占了48.1%。
随病情发展,出现同形反应,也就是因外伤形成新的白斑。患白化病后,部分病人因压力比较大,容易着急生气,致使免疫组织系统异常,代谢功能紊乱,产生黑色素细胞的能力减退,加重病情。同时此类人的毛发更容易变白,还易出现排汗不畅,例如汗味浓、汗的颜色发黄或发红,甚至不排汗等情况。
导致人体某种微量元素的缺乏,例如缺铜,这会使病情反复发作。
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱:患者双亲均携带白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病。
白化病的根本形成因素主要有三种种,一种是人体内酪氨酸酶严重缺损,致使体内生产黑色素细胞的机能无法正常工作,引起基因突变,而引发白化病。
一种原因是因为遗传基因,有的人家族中有人得过白化病,而自己也没有对这个问题引起重视,平日饮食不注意,日常生活也比较粗线条,这样的人就特别容易激发白化病。
还有一种原因是因为遗传基因,有的人家族中有人得过白化病,而自己也没有对这个问题引起重视,平日饮食不注意,日常生活也没有对预防白化病引起足够的重视,这样的人就特别容易激发白化病。
第三种致病原因,也是最容易引发白化病的原因就是近亲结婚,近亲结婚最容易生出白化病婴儿,如果白化病婴儿出生,就意味着将来还会有白化病的后代出生。
预防白化病首先要避免环境、食品污染对人体的损害。人口的迅速增长与工业的快速发展,使生态环境受到了不同程度的破坏,各种污染物给人类的健康造成了一定影响。对于每个人,特别是白化病易感人群。则应采取一些有效的自我防护措施,避免或减少有害物对机体的损伤。
预防白化病其次要纠正偏食,养成良好的饮食习惯,做到合理膳食与营养平衡。注重饮食营养,制定科学的膳食食谱和养成良好的饮食习惯对白化病的预防和治疗具有重要意义。据临床观察,有两种患儿较难治愈,一是偏食造成机体营养不良的弱瘦儿;二是过量摄食鱼、肉、蛋和甜食而不吃蔬菜的肥胖儿。
最后预防白化病平时衣物要宽松,以不压迫妨碍皮肤血液循环为宜。化纤内衣不可贴身穿用,夏季尽量穿浅色衣物,防治晒伤皮肤;春秋着装不宜过重,以免影响皮肤通过汗腺排泄毒物和代谢弃物;冬季保护好手、脚、颈、耳,不要因冻伤而致病。