1.1、眼、皮肤白化病对病人的影响以眼损害最为明显。多数病人视力严重低下,大部分病人接近或达到法定“盲”的范围(20/200~20/400),可有近视、远视、散光、眼球震颤等表现,且难以由佩戴眼镜等有效矫正,严重者可能失明。这使得他们的学习和生活非常不方便,也不能适应多种工作和职业的要求。
1.2、病人的皮肤由于缺乏黑色素的保护,极容易被日光中的紫外光晒伤,经常暴露在太阳光下可能会导致皮肤癌的发生,因此他们不适宜暴露于阳光下的室外作业。
2.1、究其发病原因,白化病是一种常染色体隐性遗传病,即这是一种和性染色体有关的疾病,且致病基因必须在两条性染色体上均出现,才能发病;如果只是其中一条性染色体基因上携带有致病基因,那么患者只是基因携带有白化病的致病,而自身可以表现得和正常人一模一样。在近亲结婚的人群里,男女双方如果都在性染色体上携带了白化病的致病基因,那么他们的下一代就有可能遗传到了来自父母的各带有致病基因的性染色体,造成白化病的发生。
2.2、在白化病中,有一种类型的眼白化病,眼白化病是染色体隐性遗传病中的X连锁隐性遗传病。特殊的地方在于,发病基因只存在于X染色体上,而作为男性的染色体为XY,其只有一条X染色体,一旦接受了来自母亲的具有致病基因的X染色体,就会发病;而下一代是女儿的话,由于其性染色体为XX,所以就算其接受了来自母亲的具有致病基因的X染色体,也可能只是基因携带,而不会发病。
白化病这种疾病,不同于其他的疾病,这种疾病是由于基因突变引起的,是具有遗传性的,这种疾病的发病原因在人的基因中,所以先天性的白化病也是不好治愈的,目前药物治疗无效,仅能通过物理方法,尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。
在经过物理治疗使症状消失后,如果患者可以保持的好,能够永久保持症状消失的状态,但是患者一定要记住尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。这样在某种意义上来说也算是治愈了。
1、皮肤症状
较特殊,在婴儿期即可出现,皮肤局部白化,外露受光照射的部位呈石板样灰或黑色。头发呈亚麻色或黑褐色,皆有银光,特别是在阳光下或洗涤后。
2、眼部症状
较为复杂,可呈现眼部白化病,虹膜色素减少呈蓝紫色或棕色,半透明,眼底色素消失,视网膜呈灰色,遇光可见水平性眼球震颤。
3、肝脾与淋巴结肿大
在所有小儿白化病的患者中大约有85%的患儿都具有肝脾与全身淋巴结肿大的现象,而且还有人称之为“淋巴瘤”,这非常有可能是淋巴组织细胞的反应性增大,导致了肝脾的肿大,而且脾大明显的时候,很有可能会出现脾功能亢进和溶血性贫血的症状。
1、普通药物药性弱
由于受落后的制药工艺的限制,药物分子很大,不能有效通过人体的血脑屏障到达大脑的垂体和中枢神经系统松果体,这样就不能有效调节垂体分泌来促生黑色素。
2、治疗方法不科学
没有经过严格的科学检验和分型。目前对斑驳病的治疗存在很大的盲目性,随便到药店买些外用的药,或者在地方门诊开些激素类药物,有的甚至用一些土方法应付一下,直到白斑大面积扩散后,再大量服用西药以求尽快治好,结果病没治好还产生严重的毒副作用,逐渐也就失去了治疗的信心。
3、粗心大意造后患
很多患者在发病之初没有给予足够的重视,没有及时治疗延误了最佳治疗时机,病情加重,用药无效,再用药加重,形成这样周而复始的怪圈,给患者造成心理、经济双重损失。