白化病人其实长得并不难看,只是他们的皮肤和正常人的皮肤颜色看起来不一样而已。
白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于酪氨酸酶缺乏或功能减退,从而皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。
白化病人白色或黄白色头发,苗条柔软。瞳孔缺乏色素和红色,个别先天性小瞳孔,巩膜透明或淡红色,畏光,频闪,眼球震颤,散光。许多患者在其他部位正常,有些发育不全,身材矮小,智力迟钝。
斑状白化病是一种局限性皮肤和毛发的色素脱失,患处皮肤为白色或粉红色,毛发亦变白,色素脱失斑形状,大小不一,境界清楚,皮损可发于任何部位,尤以额部中央及左右最为常见,常伴有横跨发际的局限性,呈网眼状分布的白发。
广泛性白化病(又称皮肤白化病):全身皮肤白色或粉红色的头发是白色或淡黄色,鸢尾透明,脉络膜也失去色素,瞳孔发红,畏光,皮肤对光线高度敏感,阳光倾向于皮炎,该疾病通常是染色体的隐性遗传。
部分白化病:出生量少,为白发,皮肤为白色,除了鼻子,前额,胸部,腹部的大小也不规则排列,数量范围从色素褪色,一般终身。有些患者可以在日晒后产生少量的太阳色素,有些人认为该疾病和黑素瘤细胞功能障碍。
究其发病原因,白化病是一种常染色体隐性遗传病,即这是一种和性染色体有关的疾病,且致病基因必须在两条性染色体上均出现,才能发病;如果只是其中一条性染色体基因上携带有致病基因,那么患者只是基因携带有白化病的致病,而自身可以表现得和正常人一模一样。在近亲结婚的人群里,男女双方如果都在性染色体上携带了白化病的致病基因,那么他们的下一代就有可能遗传到了来自父母的各带有致病基因的性染色体,造成白化病的发生。
在白化病中,有一种类型的眼白化病,眼白化病是染色体隐性遗传病中的X连锁隐性遗传病。特殊的地方在于,发病基因只存在于X染色体上,而作为男性的染色体为XY,其只有一条X染色体,一旦接受了来自母亲的具有致病基因的X染色体,就会发病;而下一代是女儿的话,由于其性染色体为XX,所以就算其接受了来自母亲的具有致病基因的X染色体,也可能只是基因携带,而不会发病。
综上所述,造成白化病的原因在于基因遗传,一般为常染色体隐性遗传病,白化病多为近亲结婚所致,近亲结婚导致了白化病的发生率增高,所以提倡禁止近亲结婚,可大大较少白化病的发生。由于白化病是基因遗传病,目前无有效的治疗方法,患者一般寿命都不太长。
目前药物治疗无效,仅能通过物理方法,如遮光等以减轻患者不适症状。还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。
基因诊断白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病机理未阐明,其基因诊断尚难进行。白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,因此应以预防为主,即通过遗传咨询禁止近亲结婚是重要的预防措施之一,同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。
白化病虽然对寿命影响不大,但由于精神心理压力较大,如入学问题,社交问题,就业问题,婚姻问题,重重压力,如同无形的枷锁,时时笼罩在心灵内外,这需要社会与外界的理解与帮助,同时要自己培养开朗乐观的性格。
高心理素质,绝大多数白化病病人虽然外表特殊、视力低下,但智力正常,需要社会的理解与帮助,同时也应自我培养开朗乐观的性格。
注意保护眼睛,可以佩戴太阳镜,避免长时间用眼并定期进行视力检查。应到正规医院的眼科咨询,采用科学正确的方法纠正斜视等问题,尽可能改善视力或防止视力下降过快。
白化病患者要注意不要吃含有草酸的食物,如菠菜,否则可能会导致皮肤瘙痒,并且维生素C的物质是能够起到美白效果的,所以白化病患者也是应该尽可能避免食用的,平时可以多吃点黑芝麻、黑豆等食物,可以刺激酪氨酸酶的活性,从而促进黑色素的形成。