一、线粒体脑肌病的症状

二、线粒体脑肌病的并发症

三、线粒体脑肌病的饮食注意事项

1. 线粒体脑肌病吃什么好

2. 线粒体脑肌病不能吃什么

线粒体脑肌病的症状

主要表现为以四肢近端为主的肌无力伴运动耐受不能。任何年龄均可发病,儿童和青年多见。肌无力进展非常缓慢,可有缓解复发。患病几十年后患者仍可生活自理。婴儿线粒体肌病有婴儿致死性和良性两种类型。致死性婴儿肌病多发生在出生后1周,表现为肌力、肌张力低下、呼吸困难、乳酸中毒和肾功能不全,多于1岁内死亡。良性婴儿肌病表现为婴儿期内肌力、肌张力低下和呼吸困难,1岁以后症状缓解,并逐渐恢复正常。

最常见的基因异常为mtDNA3250位点上的突变。生化缺陷主要为酶复合体Ⅰ缺乏,也可有复合体Ⅱ、Ⅲ缺乏。肌活检可见大量RRF,血清肌酶多正常或轻度升高。可有高乳酸血症。

线粒体脑肌病的并发症

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作,是一组以卒中为主要临床特征的线粒体病,呈母性遗传,80%以上的患者20岁以前发病。特征性的临床表现为反复发作的头痛和(或)呕吐、皮质盲(偏盲)、偏身感觉障碍。头痛表现为偏头痛或偏侧颅面痛,反复性呕吐可伴或不伴偏头痛。皮质盲是本综合征的一个非常重要的症状,30岁以下枕叶卒中的患者中,14%为MELAS。局限性癫痫有时是MELAS卒中发作的先兆,为本综合征的特征之一。其他伴随症状有身材矮小、智能低下、肌力减退、感音性耳聋和癫痫发作。

伴破碎红纤维的肌阵挛癫痫,为母性遗传方式。40岁以前均可发病,10岁左右起病多见。其主要临床特征为小脑共济失调、肌阵挛或肌阵挛癫痫。母系亲属可呈现部分表现型,如仅有耳聋或癫痫(包括失神发作、失张力发作和强制阵挛发作)。伴随症状可有身材矮小、精神运动发育迟缓、神经性耳聋、视神经萎缩、眼肌麻痹、颈部脂肪瘤、周围神经病、心脏病和糖尿病。

慢性进行性外眼肌麻痹,可为家族性或散发性,家族性发病的遗传方式目前尚不能完全确定,部分为母性遗传,也可以是常染色体显性遗传。任何年龄均可发病,但20岁以前发病者多见。临床表现为眼球运动障碍、眼睑下垂、短暂复视,多伴有易疲劳和肢体近端无力。肌活检病理可见大量RRF和细胞色素氧化酶(COX)缺失。电镜下可见肌膜下大量异常线粒体集聚,线粒体嵴异常和嵴内类晶体样包涵体形成。脑脊液检查可有乳酸增高和蛋白升高。

线粒体脑肌病的饮食注意事项

1、线粒体脑肌病吃什么好

饮食宜清淡,多吃蔬菜水果。

2、线粒体脑肌病不能吃什么

戒除烟酒, 不吃辛辣刺激性食物。