一、生长激素缺乏症的简介

二、生长激素缺乏症的原因

三、生长激素缺乏症的危害

四、生长激素缺乏症的高发人群

五、生长激素缺乏症的预防方法

生长激素缺乏症的简介

因垂体前叶分泌的生长激素不足而导致儿童生长发育障碍,身材矮小者称为生长激素缺乏症。生长激素缺乏症发病率约为1/8500,是一种内分泌疾病,表现为身材矮小、生长障碍、性发育障碍、代谢紊乱、神经系统、心、肾功能异常。目前一般使用基因重组人生长激素治疗。该群体也被称为“袖珍人”。

生长激素缺乏症的原因

1、现在较普遍认为此症是患儿有早期下丘脑病变,使GHRH细胞受损,最终GHRH的分泌频率、分泌量均减少,使垂体的GH细胞接收不到足够的信号,以致GH细胞发育不良,激素的储存与分泌减少。导致下丘脑GHRH细胞受损的直接原因,现在看来是多因素的,包括出生前下丘脑发育不良,出生时和出生后的感染,甚至与自身免疫有关,还可能与出生时的缺氧、产伤有关。这些因素完全有可能引起其他下丘脑和垂体的激素分泌异常,但特发性生长激素缺乏症几乎都是孤立的生长激素缺乏。该类病人受致病因子作用后,如产生其他的释放激素或释放抑制激素,临床与实验室检查在现有的激素检测水平上应能发现;看来致病因子还不十分明确,上述可能的原因与GHRH细胞选择性受损的环节还有待进一步研究。另外有相当一部分病人对GHRH治疗无明显反应或反应不良,特发性垂体性侏儒不仅有下丘脑的原发病变,垂体本身也可能因产伤、出生时感染和缺氧,以及出生后感染、自身免疫等因素引起病变。由于该病的病情是一种良性过程,目前尚缺乏直接与下丘脑和垂体有关的生理、生化、病理的详细资料。

2、先天性生长激素缺乏症

先天性GH缺乏的病人出生时身高正常,仔细检查第1年内就可发现生长迟缓,1～2岁就有明显的生长障碍,其GH缺乏的程度可重可轻,轻者生长也较明显迟缓,因为这一类病人除GH缺乏外,多数还有其他下丘脑垂体激素的缺乏,患儿智力一般正常。CT或MRI可发现下丘脑和垂体部有器质性病变,也可无特殊发现;该病变部位可有或无解剖异常。

先天性垂体缺如是一种常染色体隐性遗传病,该病非常罕见,患儿有严重的腺垂体功能减退,无或只有空的蝶鞍。

遗传性生长激素缺乏症实际上是GH基因缺失引起的,此类病人病情多严重,出生后6个月就能发现生长障碍。此类病人中最常见的是GH基因中7.5kb的碱基片段丢失引起的垂体性侏儒,按遗传方式与对治疗的反应和体内内源性生长激素的活性,可分为4种。

3、下丘脑及垂体的器质性病变

下丘脑和垂体受到后天性破坏,可使病人出现获得性的GH缺乏或减少。临床上常见的情况有肿瘤(主要是颅咽管瘤)、席汉(Sheehan)综合征、外伤、感染、垂体卒中、下丘脑和垂体受过放射源照射等。此类患儿多伴有其他垂体功能不足的症状,单一GH缺乏很少见;即使临床以生长障碍为主,多半还能检查到其他激素缺乏的表现。

4、社会心理因素

此类病人在国内未见报道。患儿营养正常,但可有怪癖等心理障碍。垂体的GH细胞正常,GH分泌水平在一部分病人中低下,一部分正常,主要可能与GHRH的脉冲式分泌失常,导致GH的分泌方式、脉冲的频率与时间和波幅异常有关。多认为是患儿对生长的家庭环境不适应,有抵触或受亏待的心理,改变生活环境,多数患儿的生长可恢复正常;此类患儿用GH或GHRH替代的疗效较差。

生长激素缺乏症的危害

继发性生长激素缺乏症除上述表现外,可伴有原发病的各种症状。由下丘脑-垂体部位肿瘤引起者,可出现视力减退,视野缺损,后期可出现颅内压增高的表现,以及嗜睡、抽搐等。

生长激素缺乏症的高发人群

青春期前的儿童。

生长激素缺乏症的预防方法

1、GH缺乏症有明显的家族遗传特点,可以做染色体检查。

2、孕妇定期做好围产期保健,避免围生期病变史如:难产、宫内窒息等,以免造成脑部受损。