白化病病人并非都是智力低下的。只有少部分白化病人在发育过程中智力、视力受到了影响,绝大部分的白化病人除了白,身体状况与正常人没什么两样。白化病病人其实可以喝正常人一样寿命。从理论上来说,白化病是和一般人一样的,因为这并不是什么危及生命的病。
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。
白化病患者的毛发呈白色或黄白色,纤细而柔软。瞳孔由于脉络膜缺乏色素而变红,个别呈先天性小瞳孔,巩膜透明或呈淡红色,畏光流泪,频频眨眼,眼球震颤,散光。多数患者身体其他部位健康,部分有发育不良,身材矮小,智力低下。
斑状白化病是一种局限性皮肤和毛发的色素脱失,患处皮肤为白色或粉红色,毛发亦变白,色素脱失斑形状,大小不一,境界清楚,皮损可发于任何部位,尤以额部中央及左右最为常见,常伴有横跨发际的局限性,呈网眼状分布的白发。
泛发型白化病(又称皮肤白化病):全身皮肤呈白色或粉红色,毛发为白色或淡黄色,虹膜透明,脉络膜也失去色素,瞳孔发红,畏光,皮肤对光高度敏感,晒后易发生皮炎,本病常属染色体隐性遗传。
部分白化病:出生时额上方即有一撮白发,其下皮肤也呈白色,此外鼻、额、胸、腹部也有不规则排列的大小、多少不等的色素脱失斑,一般终身不消退。部分患者日晒后可产生少量色素,有人认为本病与黑色素细胞功能障碍有关。
眼白化病:患者皮肤色素正常,仅眼呈白化病表现。视网膜、巩膜黑素完全或部分缺乏而表现为虹膜透明,瞳孔发红,畏光流泪,眼珠震颤及视力下降等症状。
皮肤白化病对患者朋友的影响,眼睛损害是最为严重的,大多数患者朋友的视力严重下降。往往会有远视、散光、眼球震颤等表现,并且很难有佩戴眼镜进行矫正,严重的话可能会出现失明的现象。。
大多数人的视力严重下降。会出现失明,这给他们的学习和工作都带来了很多的不便,并且他们也不能适应多种工作的要求。还有一些患者朋友因为并发免疫缺陷或者肺纤维化,往往导致他们在幼年或者中年的时候死亡。这个时候我们就需要进行严重干预了。
还有就是白化病患者朋友可能也存在一些心理问题,他们的外表以及陌生人不友好的态度也往往让他们会有强烈的自卑感,长时间下去身心健康也会受到极大影响,甚至一些人的性格也会扭曲。
早期的研究者对于白化症的成因有许多不同的推论,不过都不太正确。直到二十世纪初叶,科学家才真正的肯定白化症是由于控制酪氨酸酶的基因异常导致的,一种黑色素生成过程有缺陷的先天性代谢异常,属于体染色体隐性遗传病,属于单基因遗传疾病(酪氨酸酶能将酪氨酸转化为黑色素)。白化症患者所缺少的黑色素(melanin) ,是在色素细胞(melanocytes)中制造出来的。
而人类的色素细胞主要存在于皮肤、毛囊及眼睛,其功能的正常与否又和酪氨酸酶(tyrosinase)的活性有密切的关联,这是因为酪胺酸是形成黑色素的原料,需要酪氨酸酶做为催化连串生化反应步骤的火车头;由于黑色素的生成过程颇为复杂,往往会牵连其他器官系统的病变,例如视神经纤维走向的异常、出血倾向、免疫异常及蜡样脂质堆积(某种罕见的脂肪病变) 等现象;不过除了视神经病变之外,其他都相当少见。
这体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。
1、乐观平和的心态
可以防止精神刺激,避免心理压力,这是预防白化病的一个必要条件,因为精神上和心理上的强大压力或刺激是诱发白化病的一个主要诱因,可以导致生理功能紊乱而引发机体病变。
2、防止化学有害物质污染
一些有毒有害的化学物质是导致白化病发病的主要诱因,如化工原料、油漆涂料、重金属盐类等,尤其易被大家忽视的一个污染情况就是刚装修过的房间,一定要通风3个月以上在入住。
3、避免环境和食品污染
各类生态环境和食品的污染是诱发白化病的一个主要原因,所以,日常做好自我防护措施,避免或减少环境和食品的有害物质污染是关键。