一、遗传代谢病的饮食和注意事项

1. 遗传代谢病的饮食注意事项

2. 遗传代谢病的其他注意事项

二、遗传代谢病的简介

三、遗传代谢病的高发人群和危害

遗传代谢病的饮食和注意事项

1、遗传代谢病的饮食注意事项

现在一些遗传代谢病患儿可以吃有一些特殊的奶粉,因为新生儿时期最大的饮食就是人奶、奶粉。像这样的一些孩子,吃正常孩子吃的配方奶,足月小孩吃的奶粉、早产小孩吃的配方奶都是不行的。遗传代谢病患儿有特殊的奶粉,例如甲基丙二酸血症,就有一种不含质量氨基酸的奶粉,针对PKU就是苯丙酮尿症。

这种患儿要吃低苯丙酮氨酸酸的这种奶粉,其他的疾病也有特殊的饮食治疗,孩子大了之后就要避免这些物质的摄入。

可多食用热量高而蛋白质极低的食物来补充。

油脂:色拉油、花生油、玉米油、葵花子油、麻油等。烹调时多用些油炒,或采用油煎、油炸等烹调方式。

低蛋白淀粉:澄粉、玉米淀粉、藕粉、冬粉、粉皮、西谷米、粉圆、低蛋白米粉等,制作各种可口的点心。

血糖正常者可食用糖类(白糖、冰糖、蜂蜜、姜糖、水果糖等)添加在食物、饮料或点心中增加热量。

2、遗传代谢病的其他注意事项

如果在小孩子出生之前检查出患有遗传代谢病的话,多了解一些相关的疾病的症状,那么可以选择性流产,宝宝也不希望一出生就疾病缠身。或者是选择药物治疗和饮食治疗。对宝宝的身体发育还是会有一定的影响的。

对于症状前治疗,保证正常的饮食,这样对身体有好处,现在由于遗传性代谢病的新生儿普查工作广泛地开展,已能在症状出现之前诊断疾病,这为症状前治疗开辟了良好的前景。在早期进行药物治疗,比如说青霉胺或二巯基丙醇治疗,可达到不发病之目的。还有饮食治疗,就是对奶粉等用品所含的物质有所针对性的选择。

遗传代谢病的简介

遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。

遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。

遗传代谢病的高发人群和危害

“遗传代谢病”是与基因密切相关的疾病,患有“遗传代谢病”的孩子在胚胎时期就已经获得了这类疾病,原因是由于遗传和基因突变两种原因所造成的。

遗传众所周知是来源于父母和父母的家族,若一个家族中曾经出现过像儿童痴呆,癫痫以及未明原因而夭折,以及家庭成员的多人次自然流产,那么这个父母就要非常警惕,可能家族中有“遗传代谢病”的基因。基因突变则是环境造成的结果,也就是说即便父母没有任何的“遗传代谢病”基因,后代也有可能由于基因变异的原因产生“遗传代谢病”。

遗传性疾病“与生俱来”,发生在受精卵的阶段,由于疾病类型、缺陷程度、生活环境的差异,患者临床表现各异,发病年龄早至胎儿,晚至成年。严重患者可能在胚胎时期流产、死产、畸形,新生儿时期一些患者表现类似“败血症、缺血缺氧性脑病”。儿童时期主要表现为智力运动障碍、癫痫、孤独症、精神病、肝损害、骨骼破坏、畸形等多脏器损害,严重时致死。轻型患者晚至成人发病,智力运动倒退,导致痴呆、癫痫、瘫痪、抑郁症、精神病、多脏器损害,丧失劳动能力及生活自理能力,甚至死亡 。