周期性麻痹也称为周期性瘫痪,是指一组以反复发作性的骨骼肌弛缓性瘫痪为主要表现的疾病,发作时大多伴有血清钾离子浓度水平的异常改变,根据血清钾浓度的变化分为低钾型、正常血钾型和高钾型三种。临床上以低钾型周期性麻痹占绝大多数,正常血钾型和高钾型周期性麻痹少见。
周期性麻痹可能与肌细胞膜功能异常有关。发作时细胞膜的Na+-K+泵兴奋性增加,使大量K+离子内移至细胞内引起细胞膜的去极化和对电刺激的无反应性,导致瘫痪发作。甲状腺机能亢进、醛固酮增多症等均通过钠通道机制引起本病发作。家族发病的周期性麻痹呈常染色体显性遗传。系由1q31-32部位的二氢吡啶受体,钙离子通道基因突变,引起骨骼肌肉中L-型钙通道的α-亚单位异常所引起。我国十分罕见。
周期性麻痹的患者少数发作频繁者可出现持久性肌无力,甚至肌肉萎缩。个别病人间歇期仍有心律不齐,常可因室性心动过速猝死。
低血钾性周期性麻痹 可因隔肌、呼吸肌、心肌等麻痹而出现胸闷、心悸、呼吸困难、心跳变慢、心律不齐、排尿障碍、咀嚼无力、进食呛咳,吞咽困难、讲话不清等。
正常血钾性周期性麻痹 发病多在10岁以前。
高血钾性周期性麻痹 可并发四肢麻痹,有时伴有轻度吞咽困难。
低钾性周期性麻痹任何年龄均可发病,以20~40岁多见,可能与此年龄段人群在社会中工作、学习、生活压力最大有关。
低钾型周期性麻痹,应避免各种诱发因素,如受冷、饱餐大量碳水化合物等。发作较频繁者,于间歇期服用乙酰唑胺(每天2~4次),或者安体舒通(每日4次)可预防发病。低钠高钾饮食或每日服用氯化钾也有助于减少发作。对于继发性周期性瘫痪的患者去除原发病是最好的预防。
高钾型周期性麻痹,发作频繁者,于间歇期给予高碳水化合物饮食,服用乙酰唑胺(每天2~4次),或氢氯噻嗪(每日2~3次),或二氯苯二磺胺,预防发作。
正常血钾型周期性麻痹,应避免各种诱发因素,如受冷、饱餐大量碳水化合物等。极度嗜盐的患者如限制食盐量或者给予钾盐后可诱发,应注意避免。部分患者间歇期给予乙酰唑胺(每天2~4次)或者小剂量糖皮质激素可预防发作。