1、患白化病的人毛发呈白色、皮肤苍白和眼睛呈粉红色,常常有视力异常和眼球震颤。白化病人易发生晒斑,甚至皮肤癌。临床表现为部分或全身皮肤发白或呈粉红色,毛发纤细呈白色或淡黄色。因眼组织缺乏色素,出现畏光流泪、近视、散光和眼球震颤。部分白化病伴有其他先天异常或发育、智力缺陷。皮肤日晒后易致各种光感性皮炎、雀斑样色素沉着和皮肤癌。
2、眼皮肤白化病患者皮肤呈白色,毛发银白或淡黄色。虹膜及瞳孔呈淡红色,视网膜无色素,上凹发育不良,畏光,眼球震颤,视敏度下降等。
3、眼白化病患者除眼色素缺乏外,毛发和皮肤色素正常或淡。本病分X一连锁隐性遗传和常染色体隐性遗传两类。前者患者多为男性,虹膜淡蓝或棕色,透明,眼球震颤,畏光,视敏度下降,斜视,眼底淡黄,上凹发育不良。杂合子虹膜和视网膜色素减少。半合子和杂合子表皮和眼底黑色素细胞含巨大圆形黑素小体。后者虹膜透明,上凹发育不良,畏光,眼球震颤,视敏度下降,斜视。
1、白化病的发病机制为基因遗传性疾病,基因遗传的类型为常染色体隐性遗传性疾病。患病基因位于父母双方的性染色体上,性染色体为XX或者XY,只携带有其中一个致病基因,患者可以表现为正常体征,不会出现白化病的形状,但是当性染色体均出现了致病基因,患者就可以表现为患病的特征。
2、一般情况下,白化病通常发生在近亲结婚的人群中,因为近亲结婚的人群中,男女双方均携带致病基因的可能性非常大,所以下一代子女患上白化病的基因也就非常得高,近亲结婚也会导致下一点出现白化病。
3、在白化病中的一种特殊类型为眼白化病,这种类型的白化病具有特殊的性别特点,为X连锁隐性遗传,当女方携带有致病基因传递给下一代男性的时候,由于致病基因只存在在X基因上,而男性的性染色体只有一个X基因,所以下一代是男性的话,必然会发病;而女儿的性染色体为XX,有2条X染色体,所以下一代是女性的话,只是X染色体致病基因携带,并不会发病。
1、白化病患者应多吃含铜、锌、铁等金属元素较多的食品,使酪氨酸酶活性增强,继而使黑色素合成加快。宜吃苋菜、白菜、芥菜、芋艿、海带、紫菜、鸡血、蛇肉、穿山甲。
2、增强体质、预防转移宜吃银耳、黑木耳、香菇、猴头菇、鸡肫、海参、薏米、核桃、蟹、石龙子、针鱼。
3、白化病患者不能吃葱、蒜、鱼、虾、羊肉、竹笋、咸菜、辣椒、酒类。不宜吃菠菜,因菠菜含大量草酸,易使患部发痒。少吃含维生素C多的食物。因为维生素C在黑色素的代谢过程中,能使黑色素的生成被中断。