一、阵发性睡眠性血红蛋白尿的简介

二、阵发性睡眠性血红蛋白尿的原因

三、阵发性睡眠性血红蛋白尿的危害

四、阵发性睡眠性血红蛋白尿的高发人群

五、阵发性睡眠性血红蛋白尿的预防方法

阵发性睡眠性血红蛋白尿的简介

阵发性睡眠性血红蛋白尿系获得性的红细胞膜缺陷引起的慢性血管内溶血,常睡眠时加重,可伴发作性血红蛋白尿和全血细胞减少症。

阵发性睡眠性血红蛋白尿的原因

关于PNH的发病机制,Dacie提出的所谓PNH发病的双重发病学说(dual pathogenesis theory,DPT)是被普遍认可和接受的假说。首先,造血干细胞在一定条件下发生突变,产生GPI缺陷的PNH克隆;其次,由于某种因素(现多认为是免疫因素),发生造血功能损伤或造血功能衰竭,PNH克隆获得增殖优势,超过正常克隆。GPI接连的抗原多种,也造成对PNH细胞生物学行为解释的复杂性,但两个GPI锚蛋白-CD55、CD59,由于其对补体调节中的重要作用,始终在PNH发病机制、临床表现、诊断和治疗被密切关注。

CD55是细胞膜上的C3转化酶衰变加速因子(DAF),通过调节C3和C5补体蛋白转化酶调控早期补体级联反应。起初认为CD55在PNH的红细胞溶血中有重要作用,并以此来解释PNH的红细胞对补体的敏感性。然而,单纯CD55缺乏并不能导致溶血,这在先天性CD55缺乏症患者中得到了证实。CD59又被称为膜反应性攻击复合物抑制剂(MIRL),其可以阻止C9掺入C5b-8复合物中,而阻止膜攻击单位形成,达到抑制补体终末攻击反应的作用。1990年发现了1例先天性CD59缺乏症患者,其表现出众多PNH的典型表现,如血管内溶血、血红蛋白尿和静脉血栓,因此,目前认为PNH的典型表现-血管内溶血和血栓是由于CD59缺乏所致。

阵发性睡眠性血红蛋白尿的危害

1、感染

PNH患者容易遭受各种感染,特别是呼吸道和泌尿道感染,感染又可诱发血红蛋白尿发作,在我国,严重的感染往往是PNH患者死亡的主要原因。

2、胆石症

PNH作为长期溶血病合并胆石症者并不像想像的那么多,据国内报道不过4%,可能由于无症状,实际病例会更多些。

3、肾功能衰竭

PNH患者肾内有含铁血黄素沉着,但临床上发生肾功能损伤者并不多见,小部分病例有轻度蛋白尿和(或)血中尿素氮增高,有人认为若长期仔细观察可发现本病患者的肾功能逐渐减低,感染或严重的溶血可引起急性肾功能衰竭,但经处理往往可以恢复,近年用磁共振影像分析发现,大多数PNH患者的肾皮质信号强度减弱,提示有含铁血黄素沉着,为长期血管内溶血的结果,自身免疫溶血性贫血的患者则无。

阵发性睡眠性血红蛋白尿的高发人群

阵发性睡眠性血红蛋白尿在各年龄段均有发病,但以青壮年居多,20～40 岁的患者约占 77%;从目前国内的发病情况统计,男性患者多于女性。

阵发性睡眠性血红蛋白尿的预防方法

阵发性睡眠性血红蛋白尿的发病机理尚未完全明确,因此还不知如何预防本病的发生,但已明确一些因素可诱发或加重血红蛋白尿,因此患者应注意避免感染,尤其是上呼吸道感染;避免过分劳累或精神紧张;避免滥用药物等,由于本病本虚,故平素应调和精神,调养身体,“正气存内,邪不可干”,可适当练气功,打太极拳,以提高抵抗力。