1、先天性甲状腺发育不全:为遗传性疾病,但其遗传特征不甚清楚,常有家族性,同胞可同时发病。大多为部分性甲状腺发育不全,放射性同位素扫描可发现颈部残留甲状腺组织,有时为异位甲状腺。偶可由母亲患自身免疫性疾病、接受131 I治疗或其他有害物质而使胎儿甲状腺发育出现障碍。
2、甲状腺肿大型:多为遗传性,称家族性甲状腺肿大型克汀病。由于甲状腺素的合成或代谢异常而致。其异常可发生在8个不同的环节,但有的缺陷仅在一。两个家族有过报道。
甲状腺摄取或转运碘障碍:可能是酶的缺陷使碘化物进入细胞的“碘泵”功能异常,吸碘率及唾液碘/血浆碘比率降低。
碘有机化缺陷:过氧化酶缺陷而使得甲状腺不能将无机碘化物变为有机碘,过氯酸盐排泌试验异常。其种类较多,其中引起完全性碘约有机化障碍者可产生克汀病,但不引起耳聋;而在碘的不完全性有机化缺陷对出现甲状腺肿和耳聋,但无智力障碍 (Pendred综合征)。
碘化酪氨酸偶联缺陷:由于络合酶缺陷而致甲状腺素合成障碍,尿131 I排泄增高,(4)脱碘障碍:脱碘酶的缺陷而使碘的再利用受阻,可见131 I标记碘化酪氨酸尿中排泄增加。
甲状腺球蛋白代谢异常:甲状腺球蛋白合成障碍而生产不正常的碘化蛋白。它们不能进行脱碘而从尿中大量排出,故尿中碘化组氨酸增多,血浆层析亦发现异常蛋白。
甲状腺素分泌困难:巨噬细胞胞浆颗粒的蛋白水解酶缺陷而致甲状腺球蛋白分解释放T3,、T4发生障碍。
甲状腺对促甲状腺素 (TSH)不起反应:极罕见,甲状腺不肿大,吸131I试验正常,TSH增高而生物活性正常,体外甲状腺组织代谢试验亦对TSH无反应。
周围组织对甲状腺素不起反应:细胞核受体异常而使甲状腺素不能发挥其生理作用。
饮食以多维生素、高蛋白、高热量为主。不宜过食生冷食物。
补充适量碘,忌用生甲状腺肿物质。
该病应早期确诊,尽早治疗,以减少对脑发育的损害一旦诊断确立,应终身服用甲状腺制剂,不能中断,否则前功尽弃。饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质。
甲状腺制剂有两种:
1、L-甲状腺素钠:100μg/片或50μg/片,含T4,半衰期为一周,每日仅仅有T4浓度的小量变动,血清浓度较稳定,每日服一次即可。婴儿用量为每日8-14μg/kg,儿童为每日4μg/kg。
2、干甲状腺片:40mg/片,是从动物中提取出来的,含T3、T4,若长期服用,可使T3升高,使用时应予以注意。
干甲状腺片60mg相当于L-甲状腺素钠100μg。开始量应从小至大,间隔1-2周加量一次,直至临床症状改善,血清T4、TSH正常,即可作为维持量使用,药量过小,会影响智力及体格发育。用药量可根据甲状腺功能及临床表现进行适当调整。
TSH浓度正常,血T4正常或偏高值,以备部分T4转变成T3。
临床表现:每日一次正常大便,食欲好转,腹胀消失,心率维持在儿童110次/分,婴儿140次/分,智能进步。药物过量可出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等,因此在治疗过程中应注意随访,治疗开始时,每2周随访1次,血清TSH和T4正常后,每3个月1次,服药1-2年后,每6个月1次。在随访过程中应注意观察生长发育情况及血清T4、TSH无浓度,随时调整剂量。