一、线粒体脑肌病的简介

二、线粒体脑肌病的原因

三、线粒体脑肌病的危害

四、线粒体脑肌病的高发人群

五、线粒体脑肌病的预防方法

线粒体脑肌病的简介

线粒体肌病(mitochondrial myopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。

线粒体脑肌病的原因

从目前对本病的研究来看,认为本病是因遗传基因的缺陷,患者线粒体上有着各种不同的功能异常,并由此导致临床表现多样性。

已知在线粒体不同结构部位含有不同的酶系统。氧化磷酸化要有电子传递。氧化磷酸化系统的酶类包括叁磷腺苷合成酶、琥珀酸脱氢酶。呼吸链由黄素蛋白、铁硫蛋白、辅酶Q 和细胞色素所组成。此外,内膜还含有肉毒碱脂肪酸酰基转移酶。在基质中含有柠檬酸循环酶、脂肪酸氧化酶、谷氨酸脱氢酶以及合成DNA及RNA的蛋白质结构成分。此外,人类基质中的线粒体DNA(mtDNA)也是一种遗传物质。正是由于线粒体的结构和功能非常复杂,所以线粒体疾病在发病机制方面的“异源性”和临床表现各异则不难理解。

肌肉的病理改变为病变肌纤维在改良Gomori 叁色染色切片上出现RRF,琥珀酸脱氢酶(SDH)染色呈阳性深染,SDH 和细胞色素C 氧化酶(COX)双染出现蓝纤维。SDH 染色还可见到SDH 染色强阳性血管(strongly SDH-reactive vessel,SSV),后者反映了血管内皮细胞或平滑肌细胞内大量线粒体积聚。COX 染色可见酶活性部分或全部缺失。

电镜下可见肌膜下或肌原纤维间大量线粒体积聚,线粒体的大小和形态明显异常,线粒体嵴内出现晶格状包涵体,排列成停车场样结构。此外,线粒体嵴可呈板层样或同心圆样排列,后者外观似“年轮”状。脑的基本病理改变为脑组织呈海绵状,神经元退行性变,脑组织出现灶性坏死,星形胶质细胞增生,继发性髓鞘脱失以及基底核铁质沉积等。

线粒体脑肌病的危害

随病情发展,可以出现多样的症状体征。

线粒体脑肌病的高发人群

新生儿较多。

线粒体脑肌病的预防方法

遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。