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遗传性蛋白C缺陷症有哪些症状?
2015-09-15阅读:9504 学员编辑 收藏

小编导读:本文向您详细介绍遗传性蛋白C缺陷症症状,尤其是遗传性蛋白C缺陷症的早期症状,遗传性蛋白C缺陷症有什么表现?得了遗传性蛋白C缺陷症会怎样?以及遗传性蛋白C缺陷症有哪些并发病症,遗传性蛋白C缺陷症还会引起哪些疾病等方面内容。……

遗传性蛋白C缺陷症常见症状

肢体疼痛、肢体肿胀、静脉血栓

一、症状

一、症状

临床常见的表现为静脉血栓形成,在静脉血栓的病因中,遗传PC缺陷症占2%~8%。静脉血栓主要累及下肢静脉,较少累及内脏静脉。常发生肺血栓栓塞。本病较少发生动脉血栓(不足20%)。

二、诊断

1、诊断方法 确诊需依靠实验室检查,主要通过检测PC活性与含量。活性测定目前常用APTT法和发色底物法,含量测定常用免疫火箭电泳法等。

2、诊断标准和依据 国内外文献中尚无统一的标准,张之南等主编的《血液病诊断及疗效标准》一书中拟订的标准如下。

(1)静脉血栓形成或无症状。

(2)常染色体显性或隐性遗传。

(3)纯合子和杂合子或双重杂合子型。

(4)血浆PC含量降低或正常。

(5)血浆PC活性降低。

3、诊断评析 与其他遗传性抗凝蛋白缺陷症相似,大多遗传性PC缺陷者并不出现血栓,故病史和家族史的诊断意义相对较小,诊断主要需通过实验室检查。因此,实验方法必须可靠。不主张每家医院均建立起完整的实验方法,应参照国外的成功经验,建立区域性检测中心,由1家或几家有经验的实验室承担本地区的检测任务。此外,每个实验室均应建立自己的正常值,不宜照搬文献发表的正常参考值。血浆PC活性或含量一般应至少测定2次,以除外检测误差和一过性PC缺乏。另外,PC属于维生素K依赖性蛋白,因此,口服华法林可影响测定结果。

以上是对于遗传性蛋白C缺陷症的症状方面内容的相关叙述,下面再看下遗传性蛋白C缺陷症并发症,遗传性蛋白C缺陷症还会引起哪些疾病呢?

遗传性蛋白C缺陷症常见并发症

静脉血栓形成

一、并发病症

成年患者可因口服双香豆素类抗凝药诱发皮肤坏死。

小编温馨提示:以上就是对于遗传性蛋白C缺陷症症状,遗传性蛋白C缺陷症并发症方面内容的介绍,更多疾病相关资料请关注小编疾病库,或者在站内搜索“遗传性蛋白C缺陷症”可以了解更多,希望可以帮助到您!

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