小编导读：囊性纤维(CF)可以累及多个器官。因为典型性表现，CF常常在出生后6个月内诊断。CF的临床表现包括以下几点。……

辅助检查

1 肺功能：主要表现为阻塞性通气功能障碍。婴幼儿可采用RVRTC(快速挤压胸腹增加的气量)法测定气道阻力的改变。LCI(肺清除指数)可用于各年龄段，CF患者早期可降低，明显较FEV1敏感。FEV1、FVC 、SaO2等可用于监测病情进展。常有气道高反应性，激发试验可呈阳性。

2 影像学：病情轻者胸片可正常，以后因中小气道阻塞出现肺脏过度充气，柱状和囊状支气管扩张，多发的边界模糊的结节影。CT比肺功能检查更为敏感。在一组FEV1> 8 5%的CF患者，CT检查发现1/3 有支气管扩张，2/3 有空气陷闭，只有1/4 正常 。病变好发于上肺，因为下肺通气量大，黏液容易松动。

3 汗液检查：采用定量匹鲁卡品离子渗透试验，测定汗液钠离子和氯离子，是诊断CF的重要方法。

4 其他: 基因突变分析可用于产前诊断和有明显受累患儿家族中携带者的检测。新生儿免疫活性胰蛋白酶血清浓度升高(结合汗液检查和基因突变分析是筛查新生儿囊性纤维化的基本程序)。

诊断

目前普遍采用的CF诊断标准(CFF协作组)是：有1个或多个CF的临床表现，合并CFTR异常的实验室发现(汗液氯离子浓度增加或异常鼻电位差)或发现2个致病性CFTR 突变位点。经典的CF临床表现包括胰腺和汗腺的功能异常、呼吸道疾病和输精管畸形。这些表现通常在生后短时间内发现。

汗液钠离子和氯离子的诊断诊断标准是：儿童汗液中钠离子和氯离子浓度大于60mmol/L 或成人大于70mmol/L 。成人诊断者可无汗腺异常。