一、苯丙酮尿症的简介

二、苯丙酮尿症的原因

三、苯丙酮尿症的危害

四、苯丙酮尿症的高发人群

五、苯丙酮尿症的预防方法

苯丙酮尿症的简介

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。

临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。星恒教育整理如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

苯丙酮尿症的原因

1、基因方面

本病是控制苯丙氨酸羟化酶的相关基因发生突变所致的常染色体隐性遗传病,男女发病率接近1:1,患者双亲均为表型正常的杂合子。根据孟德尔遗传定律,所生子女中正常儿和纯合子患儿各占25%,杂合子占50%。苯丙氨酸羟化酶相关基因位于第12号染色体长臂(12q22-24),由13个外显子组成,全长约90Kb,同时其基因突变类型与种族、民族、临床特点均由一定的关系。

2、代谢原因

因为苯丙氨酸是机体的必需氨基酸之一。在正常条件下,若体内过量则羟化成酪氨酸而排除,该反应需要苯丙氨酸羟化酶参与。若因为基因突变而使改酶活性减低或无活性,则苯丙氨酸代谢受阻堆积在血中,并主要经尿以原型排出;部分苯丙氨酸经转氨基作用转变为苯丙酮酸,后者进一步代谢为苯乙酸,苯乳酸和正羟苯乙酸,这些都从尿中排出,所以尿液中特殊难闻的鼠味和霉臭味。

苯丙酮尿症的危害

专家提醒,苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的患儿,在出生时外表都正常,通常在出生后3-6个月才开始出现症状,出现症状时,疾病对孩子的生长发育和智力发育的伤害已经不可逆转,因此,家长要尤其引起重视。在孩子出生后72小时后,应该及时采足血进行两种疾病的筛查。在这里,还要提醒家长采血时,一定要向医务人员提供详实可靠的联系电话和地址,以便发现可疑结果时及时与家长取得联系。如果孩子出院较早(不足72小时)或因其它原因没有及时采血,请家长尽早与出生医院联系采血,不要抱有侥幸心理。

苯丙酮尿症的高发人群

苯丙酮尿症是遗传性疾病,当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时,他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。如果父亲或母亲有苯丙酮尿症基因但不发病的,就称为“携带者”。在携带者的每一个细胞中既有一个正常基因也有一个苯丙酮尿症基因。携带者没有任何健康影响。

当父母双方都是携带者时,他们就有1/4(25%)几率把苯丙酮尿症基因传递给子女,并导致子女一出生就患上苯丙酮尿症;子女从父母一方遗传苯丙酮尿症基因,而从另一方遗传正常基因的几率是2/4(50-50),这使得子女也成为一个和自己父母一样的携带者;此外还有1/4的几率是父母传递的都是正常基因,则其子女既不会患病也不是携带者,完全正常。记住,这些几率对于每一次妊娠都是一样的。

苯丙酮尿症的预防方法

预防该病因避免近亲结婚。开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗。对有本病族史孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。